Pelizaeus Merzbacher sygdom

Denne diagnose kaldes også Proteolipid Protein, Pelizaeus-Merzbacher sygdom eller PMD. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...

Pena Shokeir syndrom type 1

Denne diagnose kaldes også Føtalt Akinesi syndrom, Føtalt Akinesi Deformering Sekvens. På engelsk kaldes diagnosen Pena-Shokeir syndrome type 1, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) with pulmonary hypoplasia, Fetal Akinesia Deformation sequence, FADS eller Fetal...

Periodisk Paralyse

Der findes patientforeningen, Muskelsvindfonden for personer med denne diagnose. Foreningen er dog ikke medlem af Sjældne Diagnoser. Derudover findes RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, som er et ekspertcenter, der kan vejlede og rådgive om de enkelte sygdomme Vil...

Peroxisomal biogenese sygdomme

Denne diagnosegruppe dækker over diagnoserne: Zellweger syndrom Neonatal Adrenoleukodystrofi Infantil Refsum sygdom Rhizomelisk Chondrodysplasia Punctata. De er alle en del af gruppen af Leukodystrofier. Læs om diagnoserne på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne...

Peutz Jeghers syndrom

Denne diagnose kaldes også Peutz-Jegher’s syndrom. På engelsk kaldes diagnosen også hereditary intestinal polyposis syndrome. Læs om diagnosen på Lægehåndbogen. Vi har et netværk for denne diagnose. Læs mere om Sjældne-netværket her Vil du vide mere eller har du...

PKU

Denne diagnose kaldes også Phenylketonuri eller Føllings sygdom. Der findes patientforeningen, PKU-foreningen for personer med denne diagnose. Foreningen er medlem af Sjældne Diagnoser. Vil du vide mere eller har du brug for hjælp, kan du kontakte vores...