CDK8 genmutation

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Carnitin transporter defekt (CTD)

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

CACNA1E-relateret sygdom

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

BRPF1

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrom

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...

Blue cone monokromasi

Vi har et netværk for denne diagnose. Hvis du vil tilmelde dig Sjældne-netværket, så læs mere her.  Hvis du har brug for rådgivning, kan du gratis kontakte Sjældne Diagnosers Helpline på tlf. 33 14 00 10, tast 1. Helpline er åbent mandag fra 10-14, tirsdag fra 12-18...