Mere end 400 nordiske fagprofessionelle, myndighedspersoner, politikere, patientrepræsentanter og repræsentanter fra industrien mødtes d. 12.-13. april 2021 online til det første Nordic Rare Disease Summit nogensinde. Formålet var at udveksle og udvikle ny viden. Og at skabe opmærksomhed om diagnostik, empowerment og adgang til ny behandling for mennesker med sjældne sygdomme. Det er der kommet et Nordic Roadmap ud af som skal være med til at vise vejen til at få sjældne sygdomme højere op på den sundhedspolitiske dagsorden – i Danmark, i de andre nordiske lande og i hele Europa.
Der er særlige udfordringer, når sygdommen er sjælden. Både hvad angår diagnostik og behandling og når livet skal leves under de nye, sjældne vilkår. Vejen til diagnosen kan være årelang, der er med stor sandsynlighed ingen behandling til rådighed og det sjældne hverdagsliv kan være en stor mundfuld at håndtere.
Det kræver en særlig indsats at give sjældne borgere – patienter og pårørende – de samme muligheder som alle andre, der rammes af alvorlig sygdom. Det var denne indsats, der var i centrum på det første nordiske topmøde/Summit om sjældne sygdomme, som blev afholdt online i april 2021.
Diagnostik
Den diagnostiske rejse kan strække sig over flere år, når sygdommen er sjælden. Mange oplever at få forkerte diagnoser undervejs. Det er ikke mindst manglende viden der gør, at en sjælden sygdom ofte overses hos patienten. Mange nye tiltag er på vej – f.eks. giver ny teknologi mange muligheder, som systematisk bør omsættes til konkret virkelighed.
Læs mere om Global Commissions arbejde for at forkorte den diagnostiske rejse her
Læs mere om de nye muligheder for helgenomsekventering på Rigshospitalet i Danmark her
Empowerment
Sjældne borgere – patienter og pårørende – og deres foreninger er bærere af en stor del af den samlede viden om at leve med sjældne sygdomme og handicap. Derfor er det afgørende vigtigt at satse på empowerment – altså dét at kunne håndtere hverdagen med en sjælden diagnose. I Danmark bidrager Sjældne Diagnoser til empowerment – både for den enkelte og i et samfundsperspektiv. Det sker bl.a. gennem Helpline, som er et gratis og fortroligt rådgivningstilbud til sjældne borgere.
Læs mere om Helplines udviklingshistorie her
Læs europæisk dokument om empowerment på individ-, samfunds- og politisk niveau her
Adgang til behandling
Der er ingen eller kun ganske få behandlingsmuligheder, når sygdommen er sjælden. Dels udvikles der alt for få nye behandlinger til små diagnosegrupper. Dels er de systemer, der skal måle og veje de nye behandlinger, ikke gearet til at der kun er få personer, der er i målgruppen for behandlingen. Der er brug for nye metoder til både at udvikle og ibrugtage behandling af sjældne sygdomme.
Læs undersøgelse af adgang til behandling af sjældne sygdomme i norden her
Nordisk Roadmap for sjældne sygdomme
Afslutningsvis på Summit blev præsenteret et Nordisk Roadmap for sjældne sygdomme. Dokumentet var forberedt af Summit’s værter og partnere og kvalificeret af de mange bidrag fra talere og andre indlægsholdere på Summit.
Ambitionen er, at Roadmap kan være en ramme for opfølgning på Summit i alle de nordiske lande – også i Danmark. Her er vi særligt optaget af at forny den nationale strategi som fundament for en samlet sjældne-politik på tværs af sundhedssektoren, det sociale system og andre relevante sektorer. En del af fornyelsen skal være at bringe de virkningsfulde tiltag, der er taget i forbindelse med strategien, fra projekt til drift. Det gælder bl.a. Sjældne Diagnosers Helpline, jf. ovenfor. Der er også stadig meget andet at gøre både indenfor diagnostik, empowerment og adgang til ny behandling.
Læs Nordic Roadmap for Rare Diseases her
Find materialer fra Summit her
Om Summit
Summit var organiseret af Takeda, der sammen med Sjældne Diagnoser var værter for topmødet. EURORDIS, SBONN og LiF var partnere. Samarbejdet mellem Takeda og Sjældne Diagnoser er beskrevet i et Memorandum of Understanding, som kan læses her. Programmet var forhåndsgodkendt af bl.a. det Etiske Nævn for Lægemiddelindustrien.
