Tirsdag d. 28. august kommer tredje afsnit af TV2´s dokumentarserie om Sjældne danskere – lær dem lidt bedre at kende ved at følge vores links. Læs også mere om de foreninger, der som medlemmer har mennesker med sjældne sygdomme.
Det er både informativt og bevægende at se dokumentarserien om fem sjældne børn i 8 – 12 års alderen. De har de et godt og aktivt liv med dejlige familier og superdygtige læger på Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet. I Sjældne Diagnoser er vi taknemmelige for, at familierne har stillet sig til rådighed for, at alle danskere kan få et indblik i den sjældne hverdag.
Læs mere om Sjældne danskere her >>
Mange historier i medierne
Men hvem er de egentlig – Piet, Bastian, Andrea, Alberte og Hjalte. Der er der mange medier, der har interesseret sig for i de forgangne uger og vi har samlet en række links, hvor I kan læse mere om dem og deres håb og drømme. Vi opdaterer linksamlingen efterhånden som der kommer flere til. God læselyst!
Læs lidt hos TV2 om alle fem børn her >>
Se intro til programmerne her >>
Se og læs mere om Piet, som har Saul Wilson-syndrom hos TV2, hos Se og Hør og hos Billedbladet
Læs mere om Andrea som har Pompes sygdom hos Billedbladet her og her
Se mere om Bastian, som har Crouzon syndrom hos TV2 og Billedbladet og TV2
Se og læs mere om Alberte, som har ProteinNedbrydningsDefekt, PND, hos TV2 >>
Læs mere om nye metoder til diagnostik af sjældne børn og voksne hos TV2 om ansigtsgenkendelse og hos TV2 om ny banebrydende teknik
De vigtige foreninger
Det kan være ensomt og sårbart at leve med en sjælden sygdom. Derfor oplever mange det som en stor hjælp at komme i kontakt med andre i samme situation. Under paraplyen Sjældne Diagnoser er samlet 53 som foreninger om i alt ca. 200 forskellige sjældne sygdomme. Vi har også et Sjældne-netværk for dem, der er så sjældne, at der ikke er basis for at lave en forening.
De foreninger, der kan være relevante for børnene og deres familier, er
Protein Nedbrydnings Defekt Foreningen, hvor Albertes mor, Annika, er formand – besøg foreningen her >>
Crouzon Foreningen i Danmark – besøg foreningen her >>
Dværgeforeningen – besøg foreningen her >>
Der findes også en nystartet forening for Pompes sygdom, ligesom også Muskelsvindfonden som medlemmer har mennesker med Pompe. Find kontaktoplysninger her >>
Der findes ikke en forening for Saul Wilson syndrom, men der findes Sjældne-netværket for de ultra-sjældne, læs mere her >>
På foreningernes hjemmesider kan findes information om diagnoserne. Besøg også Sjældne Diagnosers Vidensunivers for at finde frem til mere information om de enkelte sjældne diagnoser, her >>
