Nyheder | Sjældne-dagen

Forestil dig, at du er til kontrol på hospitalet for din uhelbredelige, sjældne sygdom. Du bliver bedt om at lægge dig på briksen og slappe af. Lægen hiver en sprøjte frem og efter et magisk prik med genterapi, får du at vide, at du nu er rask. Det lyder for godt til at være sandt – og det er det desværre også. Men genterapien giver absolut håb for danskere med sjældne sygdomme, fortæller overlæge og forsker i genterapi.

Fra Sjældne Diagnoser lyder et stort tak og tillykke med hædersprisen, som Terkel Andersen har fået overrakt til Black Pearl Awards 2023. Terkel har sat et monumentalt aftryk på sjældne-området både i Danmark og i Europa.

I tredje udgave af ‘ugens genetiker’ kan du møde Pernille Axél Gregersen. Hun er overlæge på Aarhus Universitets Hospital, hvor hun arbejder på Klinisk Genetisk Afdeling og Center for Sjældne Sygdomme. Pernille arbejder med diagnosticering, forskning og uddannelse – det kan du læse lidt om her.

Camille har den sjældne øjensygdom RPE65-relateret nethindedystrofi – en sygdom der medfører ekstremt dårligt syn. Men ved hjælp af genterapi har Camille har Camille fået forbedret syn.

Udgave nr. to af ‘ugens genetiker’ er med Mads Bak, som er Bioinformatiker på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet. Mads har den helt store lup fremme, når han analyserer biologisk data.

I forbindelse med Sjældne-dagen 2023 deler vi I løbet af februar måned fire udgaver af “Ugens genetiker”. Her kan du møde fire dygtige fagfolk, der fortæller en lille smule om, hvordan de arbejder med genetik i deres arbejdsliv. Den første genetiker er Birgitte Diness, som er er Cheflæge på Klinik Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.

Tirsdag d. 28. februar 2023 er det Sjældne-dag og det skal markeres! I hele februar er der nyt at læse og lære på sociale medier og på selve dagen sætter vi fokus på den diagnostiske rejse for sjældne borgere. Du er inviteret til at være med!

Som sjælden borger kan det være svært at finde nogen, der kender til dét, at være sjælden og de udfordringer, det kan føre med sig. Men det gør de frivillige sjældne-bisiddere. En af dem er Alis, som du kan lære lidt at kende her:

I vores vidensunivers har vi udviklet nogle skabeloner, som kan være gode at anvende i forskellige situationer. Skabelonen ”hjælp til mødet” kan du bruge, hvis du står overfor et møde med fx en sagsbehandler i kommunen og gerne vil forberede dig.

I 2020 var Emmas historie i UNIK magasinet. Her fortalte Emma om sin opvækst med Fabrys sygdom og hvilke overvejelser, som sygdommen har medført. Snart følger en lille opfølgning på Emmas historie, så læs eller genlæs Emmas sjældne-fortælling her.