Måske husker du historierne fra UNIK, hvor Andrea og Helle & Gustav fortalte lidt om, hvordan det er at leve med en sjælden sygdom. For Helle og Gustav handlede det bl.a. om jagten på en diagnose og Andrea gav et indblik i at være unge og have en sjælden sygdom. Siden da er der sket en del – læs med her.
Andrea: Ung og sjælden
18-årige Andrea ligner så mange andre teenagere: Hun går i 2.g., elsker TikTok og binger serier. Meeeen hun har lidt ekstra i skoletasken. Hun er nemlig født med muskelsygdommen Pompes, som bl.a. gør, at hun langt fra har den samme energi som sine venner.
– Jeg overvejede at droppe ud af gymnasiet efter 1.g. Mit liv bestod af skole, hvile, aftensmad og så i seng for at være klar til skole igen. Det hjalp ikke, at jeg måtte igennem et par operationer. Jeg savnede at have noget at glæde mig til, noget hyggeligt. Det er jo ikke nok at glæde sig til ferierne, det er ligesom hverdagen, der er mest af, fortæller Andrea.
– Det ændrede sig, da jeg gav sygdommen mere medbestemmelse. Ofte hører jeg, at man ikke må lade sygdommen fylde for meget i ens liv. Det er jeg enig i. Men man må heller ikke lade den fylde for lidt. Prisen er for stor. Jeg får faktisk mest energi til alt det hyggelige, når jeg tillader sygdommen at være med til at bestemme, hvad jeg laver. Hvad siger dagsformen?
– Jeg er ikke sygdommen, men den er en del af min identitet. Og den åbner faktisk op for nye fællesskaber. Jeg er med i en gruppe blandt unge kronikere på Rigshospitalet. Her er det helt normalt at sige, at man lige har fået lagt drop eller blev indlagt i weekenden. Det er hverdagsting, og det er netop det, sygdommen er for mig. En del af hverdagen.
Vil du høre mere om at være ung og sjælden?
Vi talte med Andrea, da hun skulle starte på gymnasiet. Læs eller genlæs hendes fortælling fra magasinet i UNIK 2022 om at leve i to verdener
Helle & Gustav: Diagnose
For godt to år siden fik Helle svaret, hun havde søgt i 13 år: Diagnosen for hendes søn, Gustav.
– En uge før juleaften fik jeg en mail, hvor der stod: ”Kære Helle. Gustavs diagnose skyldes en FBXO11-variant. Hurra, så lykkedes det.” fortæller Helle om den mail, hun aldrig glemmer.
– Vi havde efterhånden vænnet os til ikke at kende Gustavs diagnose. Vi vidste, at han var udviklingshæmmet og havde nogenlunde styr på, hvordan han skulle håndteres. Så pludselig at få et navn på, hvad han fejlede, var ikke til at forstå.
– En ny verden af viden åbnede sig for os. Nu havde vi et navn, vi kunne søge på, vi kunne læse om sygdommen, og vi fandt også en international Facebook-gruppe. Her mødte vi andre forældre fra overalt i verden, og vi fandt hurtigt ud af, at Gustavs diagnose kommer meget forskelligt til udtryk, så det er langt fra alle med diagnosen, man kan spejle sig i, fortæller Helle, der syntes, det var en befrielse at få diagnosen, selvom det her godt to år senere ikke har ændret noget markant ved hverdagen.
– Gustav er hverken mere eller mindre syg. Og vi kan gøre hverken mere eller mindre ved det. Han er, som han er. Jeg forventede heller ikke, at en diagnose kunne gøre ham rask. Jeg håbede mest af alt på at få afklaring på, om sygdommen er arvelig. For jeg har da tænkt på, om Gustavs storebror en dag kunne risikere at give sygdommen videre, fortæller Helle, der nu ved, at Gustavs variant IKKE er arvelig.
– Diagnosen har givet en anden ro. Nu ved jeg, hvad det er, Gustav fejler, og hvad det betyder, og at diagnosen stopper ved ham. Så nu skal jeg bare have skruet lidt ned for Tessa, Gilli og al den anden danske hiphop, som Gustav elsker at høre meget højt, griner Helle.
Jagten på diagnose
Første gang, vi mødte Helle, kendte hun endnu ikke Gustavs diagnose. Læs hendes historie fra magasinet UNIK om jagten på diagnosen og det at leve med, at ens barn fejler noget ukendt.
Dette materiale er lavet i samarbejde mellem Sjældne Diagnoser og Sanofi – se samarbejdsaftalen her.