Det er altid svært, når alvorlig sygdom rammer. Men sværest er det, når der er tale om sjælden sygdom og handicap, som ingen eller kun ganske få læger og andre fagfolk kender til. Der opstår en række særlige behov, når man får en sjælden diagnose. Diagnosen giver måske et kortvarigt fokus, men bagefter indtræffer ofte en hjælpeløs ensomhed. For hvem forstår ens specielle problemstillinger, og hvor kan man få den hjælp, man har brug for?

Sjældne sygdomme og handicap er kendetegnet ved at være alvorlige, komplekse tilstande, hvor viden om den enkelte diagnose og følgerne af den er begrænset. Derfor kan det være vanskeligt at nå frem til en diagnose. Og på trods af en ofte høj alvorlighedsgrad er der i mange tilfælde hverken medicin eller anden behandling at få.

Undersøgelser viser, at sjældne familier oplever mindre social støtte end andre og har flere problemer med at tackle situationen følelsesmæssigt end familier med børn, der får konstateret en mere kendt sygdom. Det samme kan gælde voksne, der får konstateret en sjælden sygdom eller handicap. Derfor er der heller ingen, der er uenige i, at der er brug for en mangefacetteret og særlig indsats for de sjældne, hvis de skal have samme muligheder og rettigheder som alle andre.

En national strattegi eller handlingsplan vil betyde, at sjældne-området gås systematisk igennem. Det vil give det overblik, vi mangler i dag. Et overblik over antallet af sjældne borgere og diagnoser. Et overblik over mulighederne for diagnosticering og behandling. Et overblik over den sociale støtte, herunder hjælpemidler. Og et overblik over hvor vi står forskningsmæssigt. Det er påkrævet for at udvikle konkrete målsætninger og en forstærket indsats.

Sjældne diagnoser ønsker, at en national strategi for sjældne sygdomme og handicap skal være en ramme om den samlede indsats indenfor diagnostik, behandling, information, social støtte og forskning.

Læs Sjældne Diagnosers redegørelse: Vi har brug for en national handlingsplan

EU-henstilling fra 2009
Mennesker med sjældne sygdomme skal have behandling og pleje af høj kvalitet. Derfor bør alle EU-lande i 2013 have en national handlingsplan eller strategi herfor. Det gav EU´s SUndhedsministre hinanden håndslag på i juni 2009, hvor de vedtog en henstilling om sjældne sygdomme og handicap. En række lande har allerede formuleret planer og strategier.

Læs mere om nationale strategier og handlingsplaner i andre lande: EUROPLAN-projektet

Arbejdet i Danmark
Sjældne Diagnoser har i årevis presset på for at få formuleret en national strategi for sjældne sygdomme og handicap. I 2011 blev en arbejdsgruppe omsider nedsat i Sundhedsstyrelsen med denne opgave. Gruppen mødste for første gang i 2012 og arbejdet pågår stadig. Rundt om bordet sidder læger, forskere, embedsfolk fra ministerier, regioner og kommuner samt tre patientrepræsentanter – to af dem er formand Birthe Byskov Holm og direktør Lene Jensen fra Sjældne Diagnoser. Ambitionen er, at arbejdsgruppen skal komme med et forslag til national strategi i 2013.

Sjældne Diagnosers interne arbejde
I Sjældne Diagnoser er arbejdet i Sundhedsstyrelsen forankret i organisationens forretningsudvalg og repræsentantskab. Der er også nedsat en intern arbejdsgruppe (NASTRA). Endelig har langt de fleste medlemsforeninger af Sjældne Diagnoser udpeget en ansvarsperson, der kan fungere som Social- og Sundhedspolitisk observatør og bidrage med information, identificere problemstillinger og komme med forslag til løsninger omkring udfordringer, der bunder i den enkelte diagnose.