Resultaterne af en stor Rare Barometer-undersøgelse af, hvor lang tid det tager at få stillet en sjælden diagnose, er blevet offentliggjort. Den gennemsnitlige tid i Europa er 4,7 år. Undervejs er der mange fagpersoner, mange fejldiagnoser og en række andre komplikationer.
Når sygdommen er sjælden, er der kun lidt viden om den. Derfor har EURORDIS Rare Diseases Europe etableret Rare Barometer, som er et panel med mere end 13.000 sjældne borgere fra hele Europa. Her omdannes holdninger og oplevelser til tal og fakta. I 2022 blev gennemført en undersøgelse af diagnostik af sjældne sygdomme. Nu foreligger resultaterne i form af en artikel i et anerkendt videnskabeligt tidsskrift: European Journal of Human Genetics.
Det tager i gennemsnit 4,7 år at få stillet en sjælden diagnose
Hovedresultatet fra undersøgelsen er, at det i Europa i gennemsnit tager 4,7 år at få stillet en sjælden diagnose. Spredningen er dog meget stor. 50 pct. var mindst 9 måneder undervejs i den diagnostiske proces og 25 pct. var mere end 5 år undervejs. Herud over er der store forskelle diagnoserne imellem. Især diagnoser, der involverer hypermobilitet, har meget lange diagnosetider.
De danske deltagere har oplevet en gennemsnitlig diagnosetid på 5,2 år.
Mange fagpersoner og fejldiagnostik
22 pct. af de europæiske deltagere mødte i forløbet 8 eller flere forskellige sundhedsprofessionelle. Kun 13 pct. fik den korrekte, sjældne diagnose hos den første fagperson, de mødte.
I alt 73 pct. af de europæiske deltagere oplevede at blive fejldiagnosticeret mindst én gang i forløbet. Og for ca. halvdelen af dem var fejldiagnosen forbundet med en forværring af symptomer og en forsinkelse i adgangen til behandling og pleje.
Målt alene på de danske tal er det 27 pct. af deltagerne, der mødte 8 eller flere forskellige sundhedsprofessionelle. Og 59 pct. oplevede at blive fejldiagnosticeret mindst én gang.
Hvad sker der undervejs?
Det ses klart af undersøgelsen, at de europæiske patienter er hurtige til at søge lægehjælp, når symptomer melder sig. Det er forhindringer i sundhedssystemerne, der giver de lange diagnosetider. Et andet klart resultat er, at henvisning til ekspertcentre giver en hurtigere og mere korrekt diagnose.
Det ses også klart, at patienterne ikke får den fornødne hjælp undervejs i diagnoseforløbet. F.eks. angiver 75 pct. af de europæiske patienter, at de ikke modtager tilstrækkeligt med psykologisk og finansiel støtte.
Hvordan kan det gøres bedre?
Det er en pointe i artiklen, at selvom der er tale om mange forskellige sjældne diagnoser, er der en række fælles udfordringer. Det påpeges, at hurtigere og bedre adgang til European Reference Networks vil give hurtigere og bedre diagnostik.
Om undersøgelsen
Resultaterne af undersøgelsen gælder de for 6.507 europæere fra 41 lande, der deltog i undersøgelsen gennem Rare Barometer. Tilsammen havde de 1.675 forskellige diagnoser, der var stillet af en læge. 65 pct. af deltagerne var patienter, 35 pct. var nærmeste pårørende. Fra Danmark var der 356 besvarelser med tilsammen 150 forskellige sjældne diagnoser. Det skal bemærkes, at de danske tal er baseret på alle danske besvarelser og ikke kun dem, der har fået stillet en sjælden diagnose. Således er der 10 pct. af de danske deltagere, som (endnu) ikke har fået stillet en sjælden diagnose. Derfor kan der ikke drages håndfaste konklusioner på forskellene mellem de europæiske og danske resultater.
