Sundhedsstyrelsen har udgivet forslag til en national strategi for sjældne sygdomme. Strategien indeholder 94 anbefalinger, der skal sikre, at borgere ramt af sjælden sygdom får samme muligheder som andre, der rammes af alvorlig sygdom.
Den nye danske nationale strategi for sjældne sygdomme har været længe undervejs. En arbejdsgruppe under ledelse af Sundhedsstyrelsen har været i funktion i mere end 2½ år og barsler nu med sit forslag. Sjældne Diagnoser har i arbejdsgruppen været repræsenteret af formand Birthe Byskov Holm og direktør Lene Jensen.
Aktørerne i arbejdsgruppen er overordnet set enige om målsætningen: at de sjældne skal have samme muligheder som alle andre – derfor skal der på mange stræk gøres en særlig indsats. De overordnede mål er bedre diagnostik, behandling og social støtte, større empowerment samt mere forskning på sjældne-området.
De særlige udfordringer for sjældne borgere kan opsummeres til:
- Alvorlige, komplekse tilstande og syndromer, der kræver en tværfaglig behandling og at mange forskellige fagpersoner involveres.
- Meget begrænset viden om den enkelte diagnose og følgerne af den – både blandt fagpersoner og i samfundet generelt.
Sjældne Diagnoser hilser det velkomment, at dette forslag til national strategi nu præsenteres for offentligheden. Formand for Sjældne Diagnoser, Birthe Byskov Holm udtaler:
”Vi er glade for at have fået en strategi! Den er blevet til i erkendelse af, at der skal gøres noget særligt for de sjældne borgere – patienter som pårørende – og det er der brug for”, siger Birthe Holm.
I den nationale strategi er der:
- Et klart fokus på nødvendigheden af bedre og hurtigere diagnostik og en mere klar ansvarsfordeling for behandling, ikke mindst for voksne patienter.
- Et klart fokus på nødvendigheden af viden blandt de fagpersoner i den sociale sektor, som skal træffe beslutninger. Der er også fokus på behovet for koordination mv.
- Anerkendelse af de frivillige foreningers rolle – herunder anbefalinger omkring netværksdannelse (også for foreningsløse), patientuddannelse og rådgivningssituationen for sjældne borgere.
Birthe Holm mener, at dette er vigtige og rigtige indsatsområder:
”Alt for mange sjældne patienter jagter en korrekt diagnose i årevis. Kombinationen af stor kompleksitet og stort ukendskab til de sjældne sygdomme giver den enkelte patient store problemer med at få et velkoordineret tilbud om behandling og den nødvendige sociale støtte. Derfor skal der stilles skarpt på at skabe klare veje for de sjældne i sundhedsvæsenet og i det sociale system. Der er også brug for mere viden og information. Og her er der mange gode takter i strategien.”
Men strategien er ikke lutter lykke:
”Vi havde gerne set et højere ambitionsniveau på nogle områder”, siger Birthe Holm. ”F.eks. kniber det med forslag til at fremme forskningen og dermed udvikle mere og bedre behandling til de hundreder af sjældne sygdomme, som der i dag ikke er et behandlingstilbud til. Og så havde vi gerne set en mere klar ansvarsfordeling – der er brug for at få præciseret, hvem der har ansvar og initiativpligt i forhold til de mange gode hensigter – og der bliver også brug for økonomiske ressourcer for at realisere alt det gode. Det vil vi arbejde for.”
Herud over vil Sjældne Diagnoser også arbejde for, at der nedsættes en sparringsgruppe i regi af Sundheds- og/eller Socialstyrelsen, der løbende skal følge og inspirere implementering og evaluering af strategien.
Sjældne Diagnoser forventer, at regeringen gør strategien til sin politik – og har en invitation til Sundhedsministeren:
”Strategien bunder bl.a. i en EU-henstilling. Sjældne Diagnoser har høje ambitioner for det europæiske samarbejde, når det handler om sjældne sygdomme og handicap. Vi afholder til efteråret en EUROPLAN-konference for at gøre status på den danske sjældne-politik og rette blikket fremad. Vi håber på, at Sundhedsministeren på konferencen vil fremlægge strategien som Danmarks nationale strategi – det vi glæde os til”, slutter Birthe Holm.
Læs forslag til national strategi her >>
Facts om sjældne sygdomme og handicap:
Neurofibromatosis Recklinghausen. Prader Willi syndrom. Albrights Hereditære Osteodystrofi. Det er alle eksempler på sjældne diagnoser, der er forholdsvis ukendte i den store offentlighed. En diagnose regnes for sjælden, når antallet af ramte med samme diagnose er færre end en-to pr. 10.000 personer, dvs. maksimalt 500-1.000 personer i Danmark – som oftest er antallet af patienter dog langt lavere og mange er helt alene med deres diagnose.
Sygdommene er kroniske, alvorlige, komplekse og typisk genetisk betingede. på grund af kompleksiteten og sjældenheden fordrer diagnostik, behandling og social støtte en særlig indsats i social- og sundhedssektoren og andre relevante sektorer. Det anslås, at der findes 30.000-50.000 sjældne patienter i Danmark, fordelt på ca. 800 forskellige sygdomme og syndromer
Det særlige ved sjældne diagnoser er blandt andet:
- Lav prævalens / få personer med samme diagnose
- Problemer med at få stillet den rette diagnose
- Stor geografisk spredning
- Alvorlige, komplekse tilstande og syndromer, der kræver en tværfaglig tilgang og at mange fagpersoner involveres
- Begrænset viden om den enkelte diagnose og følgerne af den
En stor del af den samlede viden om at leve med sjældne sygdomme og handicap findes i de sjældnes frivillige foreninger. Netop fordi der er så lidt viden på området, spiller foreningerne en stor rolle som arena for erfaringsudveksling og hjælp til selvhjælp i forhold til at håndtere hverdagen med sjælden sygdom.
Sjældne Diagnoser er paraplyorganisation for 48 foreninger, der organiserer sjældne borgere – patienter og pårørende – berørt af sjælden sygdom. Sjældne Diagnoser driver endvidere Sjældne-netværket, der er et netværk for borgere så sjældne, at der ikke er en relevant forening til deres rådighed.
Den nationale strategi er blevet til i en arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen. Sjældne Diagnoser har i arbejdsgruppen været repræsenteret af formand Birthe Byskov Holm og direktør Lene Jensen.
Skrevet d. 8. juli 2014
