Når diagnosen ikke kan behandles

”Om natten drømmer jeg, at der kommer noget medicin, der gør, at Iben kan bare en lille bitte smule selv. At hun kan spise selv, gå på toilettet selv eller sige ja og nej. Sige mor.” Det fortæller Kirsten. Hendes datter har Rett Syndrom, der er en af de mange sjældne sygdomme uden behandling.

Hvad er Rett Syndrom?

Rett syndrom er et sjældent og medfødt neurologisk syndrom, der påvirker både den psykiske og fysiske udvikling. Syndromet kan opstå tilfældigt eller ved en genfejl.

Børn med Rett syndrom udvikler sig i deres første leveår normalt eller lettere forsinket end andre børn. Herefter går barnets udvikling typisk i stå. Det kan bl.a. vise sig ved, at barnet holder op med at sine bruge hænder, mister sit sprog, har svært ved at spise og skeler.

Folk med Rett syndrom lærer sjældent at tale og gå, og de kan have ufrivillige håndbevægelser. Nogle oplever også følgesygdomme som vejrtræknings- og søvnforstyrrelser, epilepsi og skæv ryg.

I Danmark har vi 124 kendte tilfælde af Rett Syndrom, hvoraf kun tre er drenge/mænd. Hvert år er der cirka 2-3 nye tilfælde af syndromet.

Kilde: Sundhed.dk, Center for Rett Syndrom.

Her er Kirstens fortælling:

– Iben var 3,5 år, da vi fik navn på diagnosen. På det tidspunkt var hun holdt op med at udvikle sig og kunne ikke tale, så jeg glædede mig til at høre, hvilken behandling der kunne hjælpe. Men lægerne sagde ikke noget. I stedet stak de os en bunke papirer, hvor der stod en masse – men intet om behandling.

Det fortæller Kirsten, der ikke kunne forstå, at der ikke var noget at gøre ved hendes datters syndrom.

– Jeg plejer at finde løsninger på udfordringer. For det troede jeg altid, at man kunne. Men det, ved jeg nu, er forkert. Alligevel kan jeg ikke acceptere, at der ikke er en behandling, der kan hjælpe min smilende datter. Jeg leder stadig efter løsningen og følger med i forskningen ude i verden. Jeg kan ikke lade være med at håbe.

Stadig en sorg

I dag er Iben 9 år og går på specialskole. Hun kan bevæge sig omkring i hjemmet, men har ikke fuld kontrol over sin krop. Hun bruger sine øjne til at forsøge at tale via en øjenstyringscomputer, og hun har brug for hjælp til daglige gøremål som at spise og tage tøj på.

– Det tager lang tid at komme sig over den sorg, det er at få et så handicappet barn. Tid og psykologsamtaler har hjulpet, men det stikker stadig, når jeg ser andre børn løbe rundt på legepladsen, eller jeg tænker på Ibens fremtid. Men jeg kan ikke være ked af det hele tiden. Det er for negativt. Og så bliver hele mit liv negativt. Og det tillader jeg ikke.

Når Iben griner

Så Kirsten har affundet sig med situationen og nyder de gode dage.

– Jeg elsker at se Iben stråle af stolthed og glæde, når hun lykkes med noget. Hun mærker, når vi forstår hende, og belønningen er stor. Så griner hun så inderligt og smittende. Der er intet så fantastisk som de dage.

Spørgsmål uden svar

Andre dage lykkes intet, og tårerne sidder løst. Heldigvis er Kirsten og hendes mand blevet gode til at give hinanden et break, når der er brug for det, ligesom aflastningen giver et pusterum. Og så har de hver en ugentlig fridag, hvor de ikke behøver at forholde sig til andet end dem selv.

– Diagnosen er bearbejdet. Nu opstår usikkerheden ved alle de spørgsmål, Iben ikke kan svare på. Får hun mad nok? Kan hun lide maden? Klemmer hendes sko? Har hun mareridt eller smerter, når hun vågner midt om natten? Hvordan har hun det egentligt? Det er som om, der er en klokke rundt om Iben. Og bag den er der en sød og dejlig pige. Man kan bare ikke altid komme ind til hende. For syndromet blokerer vejen.

Håbet lever

Kirsten håber stadig på at få hjælp til at komme igennem klokken og ind til sin datter.

– Jeg ved godt, at der aldrig kommer en medicin, der fikser hende. Mit problem er ikke, at jeg skal give hende mad og skifte hende, og at hun aldrig nogensinde kommer til at kunne noget, uden at jeg er med. Jeg vil bare så gerne give hende noget, hun kan – selv. Hvis nu, der kom en behandling, der kunne få hendes hænder til at fungere, så hun kunne male. Eller hvis hun kunne tale, så andre kunne tale med hende. Enhver forbedring stor som lille vil kunne gøre en forskel for min datter. Så jeg håber stadig. 

af Kirsten – juni 2021