”Jeg ved ikke hvorfor hun ikke kan tale, men jeg kan ikke gøre mere”

Her kan du læse en Sjældne-fortælling om Luna, som lever med den sjældne kromosomafvigelse 22q11. Det er Lunas mor, Ida, som har delt deres fortælling med os – god læselyst!

Om 22q11

22q11DS – er én af de hyppigst forekommende kromosomafvigelser. Forekomsten skønnes at kunne være én ud af hver 1200. Det betyder at forekomsten formentlig er hyppigere end andre mere kendte kromosomfejl. Mange læger, lærere, talepædagoger, psykologer og sundhedsplejersker kender stadig ikke til syndromet, hvorfor det er langt fra alle med symptomer der bliver diagnosticeret.

Her kan du læse en Sjældne-fortælling om Luna, som lever med den sjældne kromosomafvigelse 22q11. Det er Lunas mor, Ida, som har delt deres fortælling med os – god læselyst!

Allerede i vuggestuen får Luna støtte af en lokal talepædagog, men efter 6 måneder uden fremgang er meldingen ”jeg ved ikke hvorfor hun ikke kan tale, men jeg kan ikke gøre mere”. Med en henvisning til Læbe-ganespalte afdelingen i Hellerup håber vi på bedring. Men det viser sig at have lange udsigter. Luna indstilles efter 6 måneder til lægefaglig konference. Kirurgen vil gerne operere men beskeden her er ”Vi skal være sikre på, at vi ikke overser noget, og derfor skal hun gentestes før jeg planlægger operation”.

Der er to dage til jul og vi er ved at være helt klar til juleferie med vores lille datter på tre år. Året er 2020 og jeg sidder i bilen helt vanligt, midt på motorvejen kl. 8.30.

Klarhed om diagnose

Telefonen ringer – skjult nummer – men af én eller anden årsag, så ved jeg godt, hvem der ringer…

”Hej. Det er Hanne Hove fra Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme. Jeg ringer fordi der er svar på Lunas gentest. Luna er født med 22q11 kromosomafvigelse”

Min verden bryder sammen og tårerne triller ned af kinderne, hurtigere end jeg kan nå at tørre dem væk.  

Jeg vender bilen og kører hjem på juleferie. Hjem for at kysse og kramme på det lille væsen der jo på ingen måde er anderledes end da jeg kørte afsted på arbejde. Men alligevel er alt i vores verden forandret!

Hvad betyder diagnosen og hvad har vi i vente?

Vi bliver taget godt imod på CSS og allerede dagen efter tager de sig tid til, at vi får forklaret og fortalt om, hvad der venter forude og hvad vi måske kan forvente af fremtiden. For som med mange andre kromosomafvigelser er der intet, der er sikkert!  Den taleforbedrende operation der nu er ”skyld” i alt det her ståhej, er udskudt på ubestemt tid og Luna skal igennem alverdens andre undersøgelser.

Samtidig bliver vi som forældre begge testet for samme kromosomafvigelse, og efter næsten 30 år uden diagnose bliver Lunas far, M, diagnosticeret – også med 22q11.  Lunas kromosomafvigelse er altså nedarvet fra M.

M, der i hverdagen fungerer og har et helt almindeligt arbejde. M, der er verdens bedste far for vores pige, og for mig verdens bedste ægtemand, men som igennem hele sin opvækst har kæmpet bravt for at være, hvor han er i dag – for ham ville ingen teste…

En diagnose med mange forskellige faktorer

Der er 180 kendte faktorer der kan spille ind ved 22q11. De mest ”normale” er medfødt hjertefejl, lavt immunforsvar, hyper nasal taleklang, indlæringsvanskeligheder, generelt forsinket udvikling, udfordringer med balance samt adfærds- og opmærksomhedsforstyrrelser såsom ADHD og autisme.    

På tidspunktet for Lunas udredning er hun tre år og hendes eneste udfordringer er grovmotorik og udtalevanskeligheder, og hun er derfor gået under radaren for mange.

I tre år kæmpede vi vores kamp for at få Luna undersøgt – noget var ikke, som det skulle være.  Luna kunne ikke amme, og led af ”silent refluks”. Men vi var autoritetstro og førstegangsforældre. Hun var blot længere tid om tingene og refluksen var nok grunden til forsinket udvikling – det var i hvert fald lægernes melding – og de var mange med samme mening! Refluksen blev medicineret med mavesyredæmpende medicin, og vi begrænsede indtaget af væske til det minimale, og kæmpede med forstoppelse som følge heraf.

Helt indtil Luna bliver opereret som 4-årig kommer der spaghetti ud af næsen, når det går galt og hun fejlsynker. Selvom vi mange gange pointerer det overfor læger, er de sikre – der er ikke noget galt ”der skal jo være passage fra næse til mund” 

Manglende kendskab til 22q11

22q11 er (næst efter Downs Syndrom) den mest almindelige kromosomafvigelse – der er bare få læger og fagpersoner i Danmark der kender den – og dem vi mødte gjorde i hvert fald ikke.  

I dag er Luna seks år, stortrives i børnehaven, udsat med skolegang til 2024 og rykker sig med stor hast i alle retninger af udviklingen – bortset fra talen!

Vi er netop indkaldt til taleforbedrende operation nr. 2 på rigshospitalet. Det er en barsk omgang, som kræver meget af os alle – men det bliver godt – dét er vi nødt til at tro på!

Lunas største udfordring med 22q11 er hendes svælg. Der er for meget luft til at musklerne kan lukke omkring det, og derfor kommer der luft med på hver eneste lyd Luna laver – det skal et hold af de dygtigste kirurger nu forsøge at rette op på.  

Forældre til ”særlige børn” er superhelte – helt ligesom børnene

I løbet af efteråret skal vi som forældre og de fag personer der er omkring Luna forsøge at placere hende i det bedste skoletilbud.  Hun udtrættes hurtigere og er generelt bagud både fagligt og socialt. Ikke meget – men der ér noget, som hverken vi eller fagligt personale ikke kan sætte fingeren på!

Hun ”vader ind med træsko på” og går lige i hjertet på både fagpersoner og personale, men hvad er det vi ikke ser?!  

Af hele det her forløb – som slet ikke er slut endnu – er vi blevet meget klogere. Klogere på os selv, på mavefornemmelsen og på vores datter! Hun er så piv sej, og for hvert udviklingstrin hun tager, klapper vi i hænderne og smiler over hele hovedet – og det må vi godt – for forældre til ”særlige børn” er superhelte – helt ligesom børnene!