I denne Sjældne-fortælling kan du møde Amalie, som i dag er 25 år og lever med crouzon syndrom. Amalie fortæller bl.a. at hun aldrig ville vælge sin sygdom fra og at hun i dag ser den som en styrke. Der har dog været udfordringer undevejs og Amalie har tilbragt meget tid på hospitalet – også i juletiden.
Om Crouzon syndrom
Crouzon syndrom er en betegnelse for en række sammenfaldende misdannelser af kranie- og ansigtsknogler. Det skønnes, at ca. et barn ud af 25.000 fødes med Crouzon syndrom. Det svarer til, at der i gennemsnit fødes 2 – 3 børn med lidelsen om året i Danmark. Sandsynligvis lever der 150 – 200 mennesker i landet med syndromet. Der er lige mange drenge og piger.
Crouzon syndrom skyldes en forandring i et arveanlæg (gen). Forandringen findes i FGFR2-genet på kromosom 10. FGFR-proteiner (fibroblast growth factor receptor) koder for væksten bl.a. i kranie og mellemansigt.
Arvegangen er autosomalt dominant, dvs. at det er tilstrækkeligt at arve det ændrede gen fra den ene af forældrene for at få Crouzon syndrom. Der kendes i dag over 30 forskellige mutationer der kan føre til Crouzon syndrom. Ca. halvdelen af de kendte tilfælde af Crouzon syndrom er nedarvet fra en af forældrene.
Kilde: Crouzon Foreningen i Danmark
Jeg har crouzon
Jeg er født med den sjældne sygdom Crouzon, som jeg fik konstateret i år 2004, da jeg var 5 år gammel. Jeg blev efterfølgende tilkoblet neuro- og kæbekirurgisk afdeling på Århus Universitetshospital.
December er en måned, der for mange er præget af hyggelige stunder og samvær med familie og venner. Men det gælder langt fra for alle. For nogle kan julen snarere være en påmindelse om det, man mangler i sit liv. Det kan være fraværet eller en længsel efter familie og venner. Igennem min barndom har december i nogle år være forbundet med indlæggelser, operationer og sygehusbesøg. I de perioder har savnet til mine nærmeste været enormt. Selvom mine forældre trofaste var ved min side og var en kæmpe støtte under indlæggelserne samt operationerne, så manglede dem derhjemme – mine brødre, veninder og familie – det var svært at undvære dem.
I dag d. 7. december, hvor jeg udgiver min sjældne-fortælling, er en særlig dag for mig. Det var dagen for 13 år siden, hvor jeg vågnede op efter 7 dage i respirator. Jeg havde været i respirator grundet, at jeg havde fået foretaget en større operation i mit mellemansigt. Mine forældre og jeg vidste på forhånd, at der ventede en tid i respirator efter operationen, fordi at jeg ville have enorme hævelser i ansigtet efterfølgende. Operationen havde været planlagt gennem en længere perioder, da den skulle være med til at ændrer mit udseende, så det blev mere ”normalt”. Tiden efter mit forløb i respirator var hård både fysisk og psykisk, da jeg pludseligt så et nyt ansigt i spejlet, og ikke længere kunne genkende mig selv. Jeg havde svært ved at dele mine tanker og følelser med andre, da jeg ikke følte, de forstod min virkelighed. Mit ændrede udseende var pludseligt svært at acceptere, fordi jeg igen oplevede en ensomhed, da jeg ikke følte mig som alle andre. Det var svært, at være barn med en sjælden sygdom, når mit største ønske var, at være ligesom alle andre børn og unge.
Hvorfor ser du anderledes ud?
Gennem min barndom synes jeg, at mine forældre og jeg var gode til at tackle det, at jeg havde et anderledes udseende og en sjælden sygdom. Overfor mine nærmeste var jeg præcis som jeg skulle være – Amalie der var en veninde, datter, barnebarn, søster, niece og kusine – helt almindelig i deres øjne. Mine forældre gjorde samtidig deres bedste for, at jeg havde en barndom ligesom mine venner og veninder, når jeg ikke var på sygehuset. Dog var det svært, at være hende med en sjælden sygdom, som udseendemæssigt så anderledes ud. Jeg synes til tider, at det var udfordrende samt anstrengende, at møde mennesker jeg ikke kendte, da jeg ofte blev mødt af mærkelige blikke fra børn og voksne, hvor jeg følte, jeg kunne læse deres tanker – hvorfor ser hun anderledes ud? Jeg drømte til tider om, at kunne være usynlig i det offentlige rum, da jeg konstant gik med en frygt for at blive peget eller grint af i krogene. Samtidig var mine tanker ofte på, hvornår den næste operation skulle gennemføres, fordi det betød, at jeg igen skulle være væk fra min familie, veninder, skolen og mit hverdagsliv. Det var svært hele tiden, at gå med disse tanker, som til tider overskyggede min hverdag. Jeg oplevede dagligt en følelse af ensomhed, da jeg ikke kendte andre med en sjælden sygdom, og jeg havde derfor ikke en at spejle mig i. Jeg blev flere gange tilbudt, at være medlem af grupper og en forening med andre børn og unge, der havde en sjælden sygdom, men det takkede jeg ”nej” til. Jeg tror inderst inde, at jeg var bange for, at møde andre der havde Crouzon, som var længere i forløbet end mig, fordi jeg frygtede, at stå ansigt til ansigt med den fremtid, som ventede mig, og hvad nu hvis den ikke blev, som jeg ønskede? Derfor var det nemmere for mig dengang, at gå i uvisheden samt ikke at møde andre med en sjælden sygdom, hvilket jeg fortryder den dag i dag. Selvom livet med en sjælden sygdom var forbundet med mange sygehusbesøg, indlæggelser, operationer, var sygehuset ofte et frirum for mig, da jeg ikke skulle forklare min sygdomshistorie.
Mit andet hjem – sygehuset
Sygehuset blev særligt for min mor og jeg i perioder i min barndom vores andet hjem. Det var hårdt, at være væk fra mine brødre og far derhjemme, fordi vi ikke kunne være samlet som familie, men det var vores vilkår og det var til tider utroligt hårdt. Jeg kæmpede dagligt med en skyldfølelse over, at vi som familie skulle igennem dette grundet mig og min sygdom, men vi havde ikke andre muligheder. Tiden gik og vi kom ud på den anden side og stod sammen som familie. Mine forældre havde gennem mit sygdomsforløb en kæmpe tillid til lægerne og sygeplejerskerne, og det tænker jeg har smittet af på mig, og gjort at jeg under forløbet følte mig tryg, når jeg var på sygehuset.
Tilbage i 2020 afsluttede jeg mit patientforløb i Århus, hvilket var en dag jeg havde set frem til længe, men alligevel var der efterfølgende en tom følelse indeni mig – hvem var jeg nu? Jeg havde gennem min barndom været Amalie med en sjælden sygdom, men var jeg nu blot helt ”normal”? Det var en svær proces for mig, da jeg følte, at en stor del af min identitet var blevet taget fra mig. Det gik samtidig op for mig, hvor stor en betydning mine kontaktlæger og sygeplejersker havde haft for mig og min familie gennem mit sygdomsforløb. De havde altid set mig for den jeg var, og aldrig kun hende med en sjælden sygdom. Jeg vil ALTID være taknemlige for lægerne og sygeplejerskernes hjælp. Jeg ved, at de har haft en kæmpe betydning for, hvordan jeg har tacklet mit forløb, og er kommet ud på den anden side – TAK!
Crouzon er min styrke
I dag er jeg 25 år gammel, og Crouzon er og vil altid være en del af mig. Jeg vil aldrig have været sygdomsforløbet foruden – hvorfor ikke det? Dette var ikke en tanke, som jeg havde for blot 5 år siden, da jeg tidligere udelukkende kunne se de udfordringer, som sygdommen havde skabt for mig og min familie. Men i dag er jeg kommet frem til den erkendelse, at det, at have en sjælden sygdom, er for mig en af mine største styrker i livet. Jeg er stolt af, at være en af de få i Danmark, som har sygdommen. Mine erfaringer med at leve med en sjælden sygdom, har jeg taget med mig videre i livet. I dag er jeg selv sygeplejerske på en børneafdeling samt frivillig gruppeleder for en teenagegruppe ved Skyggebørn i Aalborg. Jeg ønsker, at gøre en forskel for de børn og unge samt deres familier som jeg møder på min vej, så de føler sig hørt og set samt at der bliver taget hånd om hele familien. Mit mål er, at jeg forhåbentlig kan gøre den samme forskel som nogle læger og sygeplejersker, gjorde for mig og min familie under mit sygdomsforløb.
Stol på processen
Jeg vil lyve, hvis jeg sagde, at det ikke har været hårdt at være barn og unge med en sjælden sygdom som Crouzon. Da jeg som barn og ung stod midt i mit sygdomsforløb, så følte jeg det aldrig ville ende. Men tiden gik og jeg blev ældre, og lærte at stå ved den jeg er med støtte fra venner og familie.
En opfordring fra mig til dig, der læser med, er, at vi skal huske at hylde pårørende, da der ofte står venner, kærester, søskende, forældre, bedsteforældre og andre familiemedlemmer på sidelinjen, som er en kæmpe støtte for ham eller hende med en sjælden sygdom, og de skal ikke glemmes, da de er uundværlige midt i forløbet.
Mit sygdomsforløb har lært mig, at man ikke kan sammenligne sig selv med andre, da vi alle oplever kriser, sorg, smerte og sygdom forskelligt, men alligevel tror jeg på, at vi kan lære noget af hinanden på tværs af sjældne sygdomme. Jeg vil selv ønske, at jeg havde søgt mod en forening eller fællesskaber med andre børn og unge med sjældne sygdomme, da jeg tror, det vil have hjulpet på min ensomhed gennem min barndom.
Sæt dig selv fri, du er helt perfekt præcis som du er. Husk du er aldrig alene. Alt vi har, er nu.<3
Crouzonforeningen i Danmark
Crouzonforeningen i Danmark er en forening for patienter med Crouzon Syndrom, Saethre-Chotzen Syndrom og Pheiffer Syndrom og deres familier.
Viden og information
Læs mere om Crouzon syndrom i Lægehåndbogenpå sundhed.dk
