Merri
Politiken Lørdagsliv fortæller d 26. maj 2018 historien om hyper-sjældne Merri på 47 år, der er kørt fast i behandlingssystemet. De danske eksperter er uenige om diagnose og alvorlighedsgrad. De udenlandske eksperter er enige om, at det er alvorligt og øjeblikkeligt operationskrævende. Men der er ingen samarbejde mellem de danske og udenlandske eksperter. Hvad skal Merri gribe og gøre i?
Merri er diagnosticeret med flere forskellige sjældne sygdomme: Klippel-Feils syndrom – en muskel/skelet-sygdom, der bl.a. medfører misdannede, sammenvoksede hvirvler flere steder på rygsøjlen, især i nakken. Misdannelserne i nakken klemmer og ødelægger rygmarven lige dér, hvor vejrtrækningen styres. Samtidig har Merri også diagnosen Cranio Cervical Instability, som betyder at kraniet ikke sidder fast på rygsøjlen. En tredje sjælden sygdom, Tethered Cord syndrom betyder, at rygmarven sidder fast i lænden. Oven i det hele er Merri også diagnosticeret med Ehlers Danlos Syndrom – en alvorlig bindevævssygdom.
Sygdomsmæssigt er Merri således hyper-sjælden og multi-kompleks. Og meget alvorligt syg.
På trods af mange personlige og familiemæssige ressourcer er det ikke lykkedes Merri at opnå behandling – hverken i Danmark eller i udlandet. Forløbene, komplikationerne og oplevelserne i ind- og udland siden 2014, hvor Klippel Feil-diagnosen blev stillet, har været mange. Men tilbage står, at Merri ikke er i behandling, ikke har en behandlingsplan, ikke har en behandlingsansvarlig læge og ikke kan komme til behandling i udlandet i samarbejde med det danske sundhedsvæsen.
Sjældne Diagnosers formand, Birthe Byskov Holm, har fulgt Merris forløb i flere år og siger:
”Heldigvis er det ikke ofte, vi ser forløb så svære som Merris. Men det er velkendt, at det især for voksne patienter med sjældne sygdomme kan være svært at komme de rigtige steder hen – både i det danske sygehusvæsen og i udlandet.”
Netop det manglende samarbejde mellem danske og udenlandske eksperter stikker særligt meget i Birthe Holms øjne:
”Der har længe været europæisk fokus på nødvendigheden af samarbejde om de sjældne. Det er oplagt, at ingen lande kan have den bedste ekspertise på alle de 5-6.000 sjældne sygdomme, der er i Europa. Og faktisk er der mange initiativer, der understøtter dette – f.eks. etablering af European Reference Networks, hvor eksperterne systematisk arbejder sammen om at give patienterne den bedste behandling. Hvis danske patienter skal have gavn af dét, må Danmark – myndigheder, regioner, læger – meget mere på banen og prioritere dette arbejde langt højere, end de gør i dag”, siger Birthe Holm.
Hvad Merris forløb angår, er beskeden fra Birthe Holm klar:
”Der må etableres et ekspert-samarbejde omkring Merri, hvor den bedste indenlandske og udenlandske ekspertise sammen lægger en plan og hvor der er én lægefaglig tovholder. Der skal være én hånd, som Merri kan gribe i og den skal gøre det rigtige: løfte ansvaret for et samlet forløb på tværs af specialer og landegrænser. Det haster – meget.”
Merris historie kan læses hos Politiken her >> – efter 28. maj kræver læsning af artiklen abonnement
