I uge 33 starter en dokumentarserie på TV2 om sjældne danskere. Det handler om børn, der lever med sjældne sygdomme og som er tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme. Sjældne Diagnoser takker de familier, der på meget fin vis inviterer familien Danmark med ind i det sjældne hverdagsliv. Også en stor tak til CSS for deres altid engagerede indsats.
Hvordan er det at leve med sjældne sygdomme og handicap? Det er der ikke mange, der ved. Sjældenheden gør, at ikke mange læger, sygeplejersker, socialrådgivere eller andre kender til dem. Det gør det svært at få en diagnose og svært at finde andre i samme situation.
Derfor er det dejligt, at TV2 har valgt at sætte fokus på sjældne danskere. I en dokumentarserie med i alt fire udsendelser møder vi fem sjældne børn og deres familier samt de læger og sygeplejersker, der tager sig af dem.
Sjældne Diagnoser blander sig i debatten
En væsentlig pointe i udsendelserne er, at nye og bedre metoder til diagnosticering er særligt godt nyt for de sjældne. Når hele arvemassen hos et menneske kan kortlægges forholdsvis hurtigt og billigt, er det både hurtigere og nemmere at finde de relevante gen-fejl. Sjældne Diagnosers formand, Birthe Byskov Holm, havde søndag d. 12. august lejlighed til at kommentere dette på TV2NEWS og påpegede bl.a., at hurtig og korrekt diagnostik kan gøre forskellen på liv og død. Det er også afgørende vigtigt for den enkelte familie, at der stilles en diagnose, så man bedre kan forholde sig til sygdommen og fremtidsudsigterne.
Birthe Byskov Holm påpeger også, at de sjældne ofte bliver klemt og glemt i systemerne. Både på grund af ukendskabet. Men også fordi de sjældne ikke prioriteres så højt som andre sygdomsgrupper. Det er godt, at mennesker, der rammes af cancer, hjertesygdomme mv. har pakkeforløb med veldefinerede rettigheder. Men det er skidt, at sjældne patienter ikke har det. Der er brug for at prioritere de sjældne – både i forhold til diagnostik og behandling. Også morgendagens behandling – forskningen – er der brug for at skrue op for, idet der helt mangler behandling til de fleste sjældne sygdomme.
Tak til familierne – og til CSS
Et stort skridt på vejen til at opprioritere sjældne-indsatsen er at udbrede kendskabet til livet med sjældne sygdomme og handicap. Her er en dokumentarserie om Sjældne Danskere en stor hjælp. Tusinde tak til de familier, der på meget fin vis inviterer familien Danmark med ind i det sjældne hverdagsliv. Det er med til give større forståelse – også for de mange andre danskere, der lever med sjældne sygdomme og handicap. Også en stor tak til CSS for deres altid engagerede indsats.
På Sjældne Diagnosers hjemmeside kan man læse fortællinger fra andre sjældne – både børnefamilier og voksne.
Læs Sjældne Fortællinger her >>
Fakta
Første afsnit af Sjældne Danskere kører over skærmen tirsdag, d. 14. august, kl. 20.
Læs mere om dokumentarserien her >>
Der er 30.000 – 50.000 danske børn og voksne, der lever med en sjælden sygdom. Der kendes til ca. 800 forskellige diagnoser i Danmark. En diagnose betragtes som sjælden, når en-to personer ud af 10.000 har den og når der er brug for en særlig indsats. Da sygdommene fortrinsvis er genetisk bestemt og medfødte, er mange af patienterne børn.
Læs mere om sjældne sygdomme og handicap i Sjældne Diagnosers vidensunivers her>>
Der findes to Centre for Sjældne Sygdomme (CSS) på hhv. Rigshospitalet og på Aarhus Universitetshospital. For de fleste gælder, at der er brug for højt specialiseret ekspertise og derfor er det en fordel, hvis behandling og kontrol er samlet ét – tre steder i landet.
Læs mere om den danske nationale strategi for sjældne sygdomme og handicap her >>
