Sjældne-dagen | Sjældne-fortællinger

Anders er 17 år gammel og lever med den sjældne stofskiftesygdom MPS-l. I sit korte liv har han været indlagt flere gange, end de fleste når på en levealder. Han har fået indopereret en port i brystet til de mange indsprøjtninger. Og så går han i 10. klasse på efterskole og ligner en helt normal ung […]

Mathilde har en sjælden muskelsygdom, der svækker hende fysisk. Uvisheden om fremtiden gjorde hende i tvivl om, hvorvidt hun kunne leve op til rollen som mor. For kan man stifte familie, når man lever med en sjælden, arvelig sygdom? Mathilde kunne.  Om Pompes sygdom Pompes sygdom er en meget sjælden, arvelig sygdom, der minder lidt om […]

I 2010 var der familieforøgelse hos Lars og Marlene, da de blev forældre til en dejlig lille dreng, Vitus. Lykken var stor hos både forældre og storebror Magnus. Men efter nogle år viste det sig, at Vitus var alvorligt syg og derfor ville få et kort liv.

23-årige Ridvan og 9-årige Yusuf er brødre og har den samme sjældne stofskiftesygdom. Men mens den ene lever et næsten normalt liv, vil den anden altid være afhængig af andres hjælp. For Yusuf kom i behandling og i streng diæt fra første levedag, mens Ridvan var næsten 9 år, før man fandt ud af, at […]

Britta har skrevet til os om sit liv med sine to børn – en datter på 15 og en søn på 12. Sønnen har den forholdsvis sjældne diagnose Tourette, som er med til at gøre hverdagen til en udfordring.

Jonas har den sjældne diagnose blæreekstrofi – en sjælden fysisk misdannelse i urinvejene, som betyder, at hans underliv ser anderledes ud. Det meste af sin ungdom følte han sig alene med sin sjældne lidelse og ensom med de psykiske konsekvenser, som lidelsen førte med sig. Men han fandt en vej ud af ensomheden.

At få et barn med en sjælden sygdom er en udfordring – også selvom man godt ved, at der er en risiko for det. De første fem år af Stines liv går fint, men så begynder sygdomstegnene at melde sig.

Cecilie har Angelman syndrom, kan ikke tale og går lidt mærkeligt. Til gengæld er hun en super glad og kærlig pige, der ikke ved, at hun er anderledes. Men det gør hendes mor, Jane, hvis forestilling om livet som mor blev brutalt visket ud, da Cecilie fik diagnosen.

Selvom familielivet startede helt almindeligt stod det hurtigt klart, at generne i familien ikke var normale. Det viste sig, at faren, Bo, har en sjælden genfejl og at to af familiens fire børn også har den.

Marie er 21 år gammel. Hun er født med Osteogenesis Imperfecta, der med andre ord også kaldes medfødt knogleskørhed.