Seksårige Neo født med 12 fingre og 12 tæer – og familiens køleskab er boltet med hængelåse

Seksårige Neo er født med en sjælden sygdom, som forældrene ikke kendte til. Der gik flere måneder, før hans mor selv googlede sig til svaret. Sygdommen medfører flere symptomer, hvor særligt ét får store konsekvenser for den seksårige dreng.

Om Bardet-Biedl-syndrom

• Bardet-Biedl-syndrom er en arvelig sygdom med fremadskridende nedsat syn, overtallige fingre og tæer, let til moderat udviklingshæmning og vækstforstyrrelse med overvægt og nyresygdom.
• Der er i Danmark kendskab til omkring 100 med sygdommen.
• Sygdommen skyldes defekte cilier, som er små fimrehår, der sidder enkeltvis eller sammen på de fleste celler i kroppen. Det nedsatte syn skyldes defekte cilier i de lysopfattende celler i øjets nethinde.
• De første synsproblemer viser sig som regel i fem-10-års alderen. De første tegn på synstab er ofte nedsat syn i mørke.
• Der er behov for regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk på grund af risikoen for nyrepåvirkning. Ved meget nedsat nyrefunktion kan det blive nødvendigt, at personen kommer i dialyse. Nyretransplantation kan blive nødvendig. Alvorlige nyreproblemer med nyresvigt kan i nogle tilfælde resultere i nedsat levealder.

Kilde: sundhed.dk

 Historien er skrevet af journalist Nicklas Ansbjerg Nielsen, Vejle Amts Folkeblad

46-årige Iris Seegert Jaatog havde egentlig ikke oplevet vanskeligheder under sin graviditet.

Den var på sin vis ikke anderledes end hendes to andre graviditeter, hvor hun først blev mor til nu 10-årige Storm og dernæst nu otteårige Nord.

Men da hun for seks år siden blev mor for tredje gang, var det en helt anden oplevelse.

En oplevelse, der inkluderede indlæggelse, en specialsygeplejerske samt flere måneders bekymringer, før hun fandt ud af, hvad hendes søn fejlede.

For et eller andet var der galt.

Det kunne hun se med det samme, hun fik Neo i hænderne.

– Jeg og min mand bemærkede hurtigt, at han havde 12 fingre og 12 tæer. Det var lidt af et chok. Vi syntes selvfølgelig, at det var dybt mærkeligt, fortæller Iris Seegert Jaatog.

Forfærdelig uvished

Iris Seegert Jaatog fik kort efter besked om, at hun skulle indlægges.

Hun ville derfor overgå til en speciallæge, som skulle undersøge hendes søn.

Hun lå de følgende to døgn på Kolding Sygehus, før lægen kom. En tid, hun beskriver som forfærdelig, da hun konstant spekulerede over, hvad der var galt med Neo.

– De ville undersøge ham for Downs syndrom. Men han så jo – foruden de ekstra fingre og tæer – helt almindelig ud, så det troede jeg ikke, han havde, siger Iris Seegert Jaatog – og tilføjer:

– Men jeg anede jo ikke, hvad det så var. Jeg lå med min telefon og søgte på google for at få en indikation af, hvad han eventuelt kunne fejle, indtil lægen sagde, at han skulle have foretaget en nyrescanning, fortæller Iris Seegert Jaatog, som stammer fra det sydlige Norge, men som flyttede til Vejle-området, da hun mødte sin mand.

Googlede sig til svaret

Scanningen viste, at Neos ene nyre var for stor, mens den anden var for lille.

Dette gav kun anledning til yderligere bekymring, og Iris Seegert Jaatog var fortsat ikke bevidst om, hvad sønnen fejlede, da hun blev udskrevet nogle dage senere.

Det var først knap to måneder senere, at hun fik svaret.

En tid, der påvirkede både hende og hendes 44-årige mand Dan, som begge havde svært ved at tænke på andet end Neo, selvom de også havde deres to andre sønner at værne om.

– Jeg kunne godt fornemme på lægen, at hun vidste, hvad der var galt med Neo, men at hun havde svært ved at fortælle det, så jeg undlod at spørge mere ind til det. Jeg havde dog bemærket, at han var sulten uafbrudt, så jeg googlede ”nyreproblemer, sulten og ekstra fingre og tæer”, hvilket førte mig til svaret. Det var hårdt, siger Iris Seegert Jaatog.

Sjælden sygdom

Seksårige Neo har den sjældne sygdom Bardet Biedls-syndrom.

En sygdom, som rammer cirka én ud af 100.000 i Nordamerika og Europa, og som kun meget få i Danmark lider af. En sygdom, som for nogle patienter kan omfatte sprogudvikling, nedsat hørelse eller manglende lugtesans, men som fælles for alle omfatter alvorlige synsproblemer.

Så alvorlige, at langt størstedelen mister synet i løbet af livet.

– Det var hårdt at læse, at min søn vil udvikle en øjensygdom, så han med stor sandsynlighed mister synet. Det kan ske om to år, 10 år, 20 år eller senere. Det ved hverken vi eller lægerne, siger Iris Seegert Jaatog – og tilføjer:

– Han oplever på nuværende tidspunkt synsproblemer, når det er mørkt. Det tager lang tid for ham at justere øjnene fra lys til mørke, som han har meget svært ved at se noget i. Så det er selvfølgelig noget, man går og tænker over som forælder: Hvornår ens søn bliver blind, fortæller hun.

Altid på jagt efter mad

Det er dog ikke bare synet og uvisheden herom, der påvirker familien, som er bosat på Keglebakken i Grejs.

Flere af de udslagsgivende symptomer er søvnproblemer og en konstant sult.

Neo er ganske enkelt sulten hele tiden, uagtet hvor meget han har spist kort tid forinden.

Iris Seegert Jaatog og hendes mand har derfor følt sig nødsaget til at boltre deres køleskab med flere hængelåse, så sønnen ikke rydder alle hylderne i tide og utide.

– Han er altid på jagt efter mad. Det er næsten dét, der fylder allermest. Vi kan for eksempel ikke tage ham med ud at handle, for så går han hen og stjæler mad, siger Iris Seegert Jaatog, som særligt husker tilbage på én uheldig episode.

– Jeg kan huske, da vi var i Madsbyparken. Vi havde lige spist frokost og var på vej hen mod legepladsen. Men så fik han øje på en anden familie, som var i gang med at spise. Han løb hen mod dem og sagde, at han var sulten, hvorefter de kiggede forundrende på mig. Jeg forklarede dem ikke, hvorfor han var sulten, for de ville jo sikkert ikke kunne forstå det, siger hun.

Hun understreger, at det grundet Neos nyreproblemer er fundamentalt, at han ikke bliver overvægtig. Hun har derfor brugt lang tid på at forklare ham, at han ikke kan spise hele tiden, selvom han – grundet sygdommen – er konstant sulten.

Fylder for to

Neo startede i sommer på Mølholm Skoles specialafdeling, hvor han opholder sig 20 timer i ugen.

Forinden gik han i specialinstitutionen Solen, som forældrene kun har rosende ord tilovers for.

Når Neo ikke er i skole, får han gennem Vejle Kommunes Familie- og Handicapafdeling hjemmetræning, som Iris Seegert Jaatog også medvirker til.

Hun modtager nemlig tabt arbejdsfortjeneste, fordi hun bruger langt størstedelen af dagtimerne og adskillige nattetimer på at passe sin sygdomsramte søn, som vågner flere gange om natten og efterspørger mad og drikke.

– Det er en hård sygdom. Selvom Neo kun er ét barn, så fylder han for to. Vi kan ikke have ham med i Legoland, svømmehallen eller biografen, når vi har de andre børn med, fordi han kræver dén opmærksom. Han har for eksempel også en tendens til at stikke af, som han har gjort, når han har været med ude at handle, og han har nogle autistiske træk, da alt skal være på én måde uden forandringer, siger Iris Seegert Jaatog.

Glæder og betænkeligheder

Den i dag seksårige Neo har dog trods sin sygdom også flere glæder i sin hverdag.

Han nyder særligt fællesskabet med sine brødre, hvilket ofte udmønter sig i fællesleg på trampolinen og sjove tider på X-box-spillekonsollen, hvor spillene Who’s Your Daddy og Fortnite er de foretrukne. Også selvom han har svært ved at følge brødrenes niveau i sidstnævnte spil, da han ikke kan lide at dræbe, men derimod hellere vil spadsere rundt i universet for sig selv.

Hans ture på sygehuset er også blevet færre, end de var i de første to år af hans liv, hvor hans øjne og nyrer blev undersøgt ugentligt. Det var også allerede dengang, at han fik bortopereret de ekstra fingre og tæer, som ikke har medført motoriske konsekvenser.

Iris Seegert Jaatog er i dag formand for den landsdækkende Bardet Biedl-forening, hvor man som medlem kan give tips og spare med andre pårørende gennem blandt andet Facebook, ligesom der årligt afholdes en familiedag, hvor sygdommens ofre og pårørende samles til fællesaktiviteter.

Hun har siden fundet ud af, at både hun og Dan er bærere af det arvelige gen, der har resulteret i Neos sygdom.

Hun priser sig derfor lykkelig for, at hverken deres 10-årige eller otteårige søn er født med sygdommen, men at den ”kun” har ramt deres tredje barn.

– Hvis vores første barn havde sygdommen, havde vi nok kun fået ét barn. Det medfører også, at vi har besluttet, at vi ikke skal have flere børn nu, selvom jeg på et tidspunkt gerne ville have fire. Men på en måde har vi jo også allerede fire børn nu, fortæller en smilende Iris Seegert Jaatog – og tilføjer:

– Men det tog mig da noget tid at erkende, at jeg er mor til et handicappet barn, som jo på mange måder ændrede vores liv. Men samtidig er han jo også bare Neo, og vi elsker ham alle sammen, som han er. Og det vil vi blive ved med, siger hun.