Mød Clara som lever med Noonan syndrom

Her kommer en Sjældne-fortælling om Clara Laurine på 18 år med Noonan Syndrom og mutation i BRAF-genet! Det er Claras mor, Tina, som har skrevet fortællingen, som giver et indblik i jagten på diagnosen og hvordan Clara lever med syndromet i dag. Clara og Tina inviterer også til et mini-træf for andre med Noonan syndrom – se med nederst.

Om Noonan syndrom

• Medfødt sygdom med karakteristiske ansigtstræk, væksthæmning, hjertefejl og hyppigt er der indlæringsbesvær
• Omkring halvdelen af patienterne har en nyopstået genfejl, de øvrige har arvet den fra en af forældrene
• Stor variation i sværhedsgrad, hvor nogle har brug for støtte hele livet
• De fleste har intelligens inden for normalområdet og er i fuldtidsbeskæftigelse.

Kilde: Sundhed.dk

Til trods for ekstra scanning og undersøgelser i graviditeten, som alle viste nul tegn på problemer, men blev udført pga. tidligere sygdomstilfælde i mors familie, endte det med, at Clara kom til verden med hjertefejlen VSD. Hun er født et par uger før tid og de hørte allerede den første dag, at der var en mislyd. Da hun havde problemer med at spise og derfor fik sonde og også endte med at få gulsot, blev vi først sendt en tur til hjertescanning, da Clara var ni dage gammel på mormors 50-års fødselsdag, så det var en dag, hvor hele følelsesregisteret kom i brug.

Anderledes ansigtstræk?

Scanningen viste så desværre, at hun havde en VSD – Ventrikel Septum Defekt, hvilket er et hul i skillevæggen! Heldigvis vurderede de at den ikke var større end, at den nok ville vokse sammen uden operation. Så vi kunne nøjes med at komme til kontrol hvert halve år de første fem år og så blev det i første omgang til hvert andet år. MEN ved den sidste halvårlige undersøgelse, mente lægen at vi lige burde smutte ned og få taget en blodprøve, for han syntes, at Claras ansigtstræk kunne minde om et sjældent syndrom, som de kaldte Turners syndrom. Så da gik vi igen hjem med en træls og bange fornemmelse, for vi fik intet andet at vide end det!?

Heldigvis var det ikke det, men lægen på vores lokale sygehus mente nu egentlig også, at der var mere end “bare” en VSD. Og så blev der ellers sat gang i en masse ting – de næste fire år ca., uden vi blev klogere, bortset fra at de fandt flere og flere “ting” der måske var galt! (Hullet i hjertet er nu lukket og efter år hvor de var bekymrede pga. en del arvæv, viste seneste scanning, at alt ser fint ud nu!)

10 år og et par diagnoser senere

Vi blev sendt videre i systemet og endte hos “Center for Sjældne Sygdomme” kaldet CSS i Skejby. Diverse blodprøver kom ikke rigtig med nogle brugbare svar og de valgte derfor at lave en klinisk diagnose på hende med et syndrom kaldet 22q11 – også kendt som Di George syndrom. Det troede vi så hun havde og var egentlig ret glad for, at vi endelig havde noget at gå ud fra, også med hvad vi kunne forvente for fremtiden! MEN IGEN – så endte vi hos en ganespalte specialist, da det også viste sig, at Clara har en skjult ganespalte.

Hun var dog ikke helt enig i at det var 22q11 og vi blev sendt tilbage til CSS med beskeden om, at hun ønskede, at de skulle undersøge for et syndrom hun kaldte Noonan Syndrom.

Og BINGO!

I en alder af 10 år, fik vi endelig den rigtige diagnose! Og oveni købet en meget sjælden én. Så vidt vi ved, er der i Danmark kun tre med netop den mutation Clara har. Nemlig Clara, hendes far og farmor.

Vi ved mange med Noonan Syndrom har lavvækst, men det har hverken Clara, hendes far eller farmor. Clara er ca. 162cm høj. Det er selvfølgelig ikke særlig høj, men alligevel mere end de gennemsnitlige 152cm, som er typisk for Noonan piger!

Forskellige udfordringer

Clara er meget udfordret med sit ene øre, der nærmest er konstant betændt og har fået utallige dræn og ny trommehinde. Hun har on/off haft talepædagog allerede siden dagplejen. Det er formodentlig også haft indflydelse med ørerne og da det så senere viste sig, at hun har den skjulte ganespalte og har fået fjernet polypper, som de senere hen fandt ud af hun slet ikke burde have fået fjernet.

Hun er konstateret mildt retarderet, har indlæringsvanskeligheder, lav muskel tonus, hun har en del modermærker, hendes blod koagulere ikke som det skal og deraf også voldsomme menstruationer, hun mumler meget grundet høj kløft i ganen og den skjulte ganespalte! Hun blev i samråd med Ganespalteafd. på AUH, indstillet til at blive opereret for ganespalten, som blev gennemført på Rigshospitalet, desværre ikke med den ønskede effekt. Så nu går hun igen til talepædagog. Og man overvejer at gentage operation, men vil så lave det på en lidt anden måde næste gang.

Og som det nyeste, har hun også lige været igennem en udredning for en

ADD-diagnose. Den kunne gå begge veje og vi fik i sidste ende at vide, at det højst sandsynlig er pga. Noonan og hendes kognitive udfordringer at man mistænkte ADD. Så ikke diagnosticeret ADD!

Minitræf for Noonan syndrom

Clara er begyndt at efterlyse andre med Noonan Syndrom, så sidste år lykkedes det os at holde minitræf med to andre familier med Noonan Syndrom, hvor den ene var en skøn lille pige og den anden en skøn ung kvinde, dog noget ældre end Clara, men både de og os forældre hyggede og fik netværket! Og snakker stadig sammen med jævne mellemrum!

Derfor vil Clara og jeg igen forsøge at arrangere et træf til efteråret og håber at møde endnu flere skønne Noonan familier fra hele landet! Også selvom det ikke er med samme mutation. Læs mere om arrangementet her.

Mange hilsner Tina (Mor til Clara)