Jeg har altid været min egen – uden nogen at spejle mig i

Marias sygdom er hendes trofaste følgesvend. Alligevel har hun lært, hvor stærkt sindet kan være. Mød Maria, som lever med diagnosen Gaucher type 3.

Om Gauchers sygdom

• Gauchers sygdom er en arvelig lysosomal sygdom. Lysosomale sygdomme opstår fordi et eller flere af de enzymer, som nedbryder fedtstoffer og andre molekyler i lysosomerne i kroppens celler ikke fungerer ordentligt eller helt mangler
• Ved Gauchers sygdom har kroppen for lidt af enzymet glukocerebrosidase. Glukocerebrosid hober sig derfor op i nogle celler, som man kalder Gaucherceller, der forekommer i milten, leveren og knoglemarven. Disse aflejringer af affaldsstoffer påvirker fortrinsvis milten, leveren og skelettet, som rummer knoglemarven
• Nogle patienter får også påvirkning af nervesystemet

Kilde: Sundhed.dk

Mit navn er Maria, og jeg er en af de sjældne danskere, født i 1980 med en usynlig, men alvorlig sygdom. Jeg blev diagnosticeret i 1982, efter et hav af bud på diagnoser og først fik jeg diagnosen Leukæmi. Dog kort efter var der noget der ikke helt stemte med de symptomer, jeg havde. Efterfølgende blev jeg sendt på Glostrup Hospital og fik en Lumbalpunktur. Der kom svaret … jeres datter Maria har Gaucher type 1 og hun vil ikke overleve den. Senere, i 2005, fik jeg stillet diagnosen Gaucher type 3. Min sygdom har gjort mit liv til en anderledes rejse, som har været fyldt med udfordringer og svære valg.

Min familie og jeg blev kastet ud i en kamp for at forstå og leve med en sygdom, der var så sjælden, at næsten ingen kendte til den. I 1992 måtte vi flytte akut fra Grønland tilbage til Danmark for at få behandling – en behandling, som i sidste øjeblik reddede mit liv. Jeg var den første i Europa, der fik enzymbehandling, og det føles som et mirakel, at jeg overlevede.

På trods af alt dette har jeg aldrig opgivet min nysgerrighed på livet. Jeg har været aktiv i Gaucherforeningen og deltaget i internationale møder om min sygdom. Desværre lukkede Gaucherforeningen i 2024 og i dag er jeg medlem af Sjældne Diagnosers Sjældne-netværk, og jeg er stolt af at kunne repræsentere Danmark i internationale sammenhænge. Jeg er blevet spurgt, om jeg vil være med i International Gaucher Alliance, og jeg har sagt ja, men jeg gør alt i mit eget tempo – for nogle gange er det min krop, der bestemmer.

Kroppen sætter begrænsninger

Livet med en sjælden sygdom kan føles som et fængsel, hvor kroppen sætter begrænsninger for, hvad jeg kan og vil. Det har resulteret i identitetskriser, traumer og PTSD, men jeg har lært, hvor stærkt menneskets sind kan være, når det handler om at beskytte os. Uanset hvor mange gange livet har slået mig omkuld, har jeg rejst mig igen. Jeg har fundet veje til at håndtere smerter, træne, spise sundt og gøre det, der gør mig glad.

Mange spørger mig, hvordan jeg kan smile og være positiv, når jeg har været igennem så meget. Mit svar er enkelt: Jeg har valgt at leve sådan. Jeg er ikke typen, der giver op eller føler selvmedlidenhed. Jeg ønsker ikke medlidenhed, men respekt og forståelse.

Min sygdom er usynlig for omverdenen, men den fylder enormt meget. Jeg har oplevet at blive mødt med fordomme og manglende forståelse fra både sundhedsvæsenet og samfundet generelt. Mange ved ikke, hvad det vil sige at leve med en sjælden, usynlig sygdom, og det kan føre til ensomhed og frustration. Jeg vil gerne skabe mere opmærksomhed omkring de udfordringer, vi sjældne patienter står overfor – både fysisk, psykisk og socialt.

Jeg har stadig mange drømme

Selvom mit liv har været præget af sygdom, har jeg stadig mange drømme og talenter. Jeg drømmer om at skrive min livshistorie, måske som en bog eller en podcast. Jeg elsker at fortælle historier og inspirere andre til at reflektere over livet og de udfordringer, vi alle står overfor. Jeg har en passion for historie, kulturer, sprog og politik, og jeg følger med i, hvad der sker i verden.

Livet med en sjælden sygdom er ikke let, men jeg har lært at finde styrke i min kamp. Jeg vil fortsætte med at kæmpe – ikke kun for mig selv, men for alle os, der lever med sjældne diagnoser. Vi fortjener at blive set, hørt og forstået.

Og jeg vil fortsætte med at leve mit liv i MIT tempo, med nysgerrighed, håb og et ukueligt sind.