Camille ser ekstremt dårlig. Hjemmet er lyst op som et tv-studie, hun kan ikke læse noget under skriftstørrelse 60 og siger nej til fester og socialt samvær, fordi hun ikke vil være en belastning for sine venner. Og så ser hun ind i en fremtid, hvor hun vil miste synet helt. Men det ændrede sig alt sammen for et år siden.
Diagnose: RPE65-relateret nethindedystrofi
Hvad er nethindedystrofi?
Den arvelige øjensygdom RPE65-relateret nethindedystrofi skyldes en fejl i det gen, der hedder RPE65. Genet sikrer, at de lysfølsomme sanseceller i øjets nethinde fungerer, som de skal. Når RPE65-genet er defekt, går sansecellerne til grunde. Det betyder, at nethinden går i stykker, og man gradvist mister sit syn.
Når man har RPE65-relateret nethindedystrofi ser man nogenlunde som, hvis man som normaltseende gik rundt med solbriller i mørket. Læsning, bilkørsel og detaljeret arbejde med hænderne er ikke en mulighed. Omkring 30-års-alderen vil mennesker med denne øjensygdom blive helt blinde.
Genfejlen er meget sjælden. I Danmark er der omkring 30, der er diagnosticeret med sygdommen.
Kilde: Sundhed.dk
Her fortæller Camille, hvad det har betydet for hendes fremtid at få genterapi.
Har kun 10 procent syn
”Jeg ser meget udetaljeret. Jeg kan godt se et træ, men ikke bladene. Jeg kan godt se mine forældre, men ikke deres ansigtstræk. Jeg kan godt se – bare ikke særlig meget.”
Det fortæller 18-årige Camille, der er født med den sjældne øjensygdom RPE65-relateret nethindedystrofi. Sygdommen betyder, at hun hele sit liv har haft et syn på omkring 10 procent. Og at hun inden hendes 30 års-fødselsdag vil få et syn på 0 procent – hun vil blive blind. Eller sådan så hendes fremtid ud indtil for et år siden, hvor hun fik genterapi.
Savner frihed
”Jeg har altid set elendigt, så på mange måder har jeg vænnet mig til det. Men som jeg er blevet ældre, savner jeg frihed til at gøre, hvad jeg vil – uden at være afhængig af andre. Jeg kan ikke tage nye steder hen uden at have nogen at støtte mig til. Jeg kan ikke tage bussen alene. Jeg kan ikke se nok til at kunne orientere mig, når det er mørkt,” fortæller Camille, der især i teenageårene har følt sig anderledes end vennerne.
Og fællesskab
”Jeg er ligeglad med tøj og makeup, for jeg kan alligevel ikke se detaljerne. Fester dur jeg heller ikke til, for her er belysningen afdæmpet. Og skal jeg på date med en fyr fra nettet, er det ret akavet, at mine forældre bliver nødt til at følge mig. Så for det meste bliver jeg hjemme og føler mig udenfor. Og selvom folk er søde og inviterer mig med, så har jeg ikke lyst. For jeg føler mig som en belastning med al den hjælp, jeg har brug for.”
Nyt håb
Men for et år siden ændrede alt sig. En ny genterapi særligt til Camilles sjældne øjensygdom blev godkendt, og for første gang nogensinde var der en behandling, der måske kunne give Camille et bedre syn. Camille fik sprøjtet genterapi ind i først det ene øje og ugen efter i det andet øje.
”De første dage var alt sløret. Men så pludselig gik jeg rundt i hjemmet uden at famle mig omkring. Vi glemte at tænde det ekstra stærke lys, uden at jeg tænkte over det. Og da jeg var ude at gå en tur en vinterdag, så jeg månen for første gang i mit liv,” fortæller Camille.
Fremtid med muligheder
Forandringerne er mange, men størst af alt er den forandrede fremtid – en fremtid, hvor blindhed er erstattet af nye muligheder.
”En fremtid med uddannelse og arbejde er blevet mere realistisk for mig. Mere overskuelig. Jeg har lettere ved at lære nyt, jeg behøver ikke hjælpemidler, jeg tror mere på mig selv. Så nu har jeg skrevet mig op til et års udveksling i USA næste år. Det var utænkeligt for et år siden. Og så skal jeg til fest på fredag. Det er lidt vildt, men jeg glæder mig.”
Ny frihed
I dag et år efter er Camilles liv forandret. Hun ser stadig dårligt og er stærkt svagsynet. Men ikke lige så meget, som hun var tidligere.
”Jeg kan orientere mig bedre i flere af døgnets timer – uden at støtte mig til nogen. Jeg kan danse om juletræet i dæmpet belysning. Og jeg kan se folk i øjnene. Før var øjnene et par sorte prikker, nu kan jeg se øjets konturer og holde øjenkontakt.”
Få rådgivning om øjensygdomme
Øjenforeningen forebygger og bekæmper øjensygdom og blindhed. Gennem forskning og oplysning bidrager foreningen til bedre behandlinger og færre blinde, så flere kan se hele livet. Som medlem kan du benytte dig af en gratis telefonrådgivning med en øjenlæge. Læs mere på ojenforeningen.dk.
Behandling
Indtil 2020 fandtes der ingen behandling for sygdommen. I dag er det muligt at få genterapi, hvor man sprøjter behandlingen ind i øjet for at genskabe de tabte sanseceller i nethinden. Der er ingen garanti for, at genterapien gør en forskel, men der er chance for, at behandlingen forbedrer synet markant og forhindrer totalt synstab på sigt.