Willie og CHARGE syndrom

Willie er i dag 13 år gammel, han går i skole og SFO. Han drømmer om et fritidsjob og måske en dag at blive kendt på YouTube og Instagram. Det lyder på mange måder som et helt almindeligt liv for en 13-årig. Men Willie lever også med det sjældne syndrom CHARGE syndrom, og det har også en stor indvirkning på Willies hverdag.

Willie er født med CHARGE syndrom. Diagnosen blev stillet klinisk ved fødslen, da børnelægen, der var til stede, helt tilfældigt genkendte de træk, som er en del af CHARGE syndrom. Det var blandt andet Willies meget tydelige “CHARGE ører”, der gjorde, at lægen genkendte syndromet. Der blev taget blodprøve til genetisk udredning samme nat, som Willie blev født, og små 6 uger senere kom svaret, der bekræftede den klinisk stillede diagnose.

CHARGE syndrom er et syndrom, der dækker over en lang række af kombinationer af medfødte misdannelser. Det medfører ofte komplekse fysiske, sansemæssige og adfærdsmæssige problemer. Symptomerne varierer meget i omfang og antal fra person til person.

Navnet CHARGE blev dannet ud fra de engelske navne på de misdannelser, der før i tiden blev lagt særlig vægt på i forbindelse med diagnosticering:

• Colobom (spalte i øjet)
• Heart (hjertefejl)
• Atresi af chonal (misdannelse/blokering i overgang mellem næse og svælg)
• Retardation (lille af vækst)
• Genital hypoplasi (underudvikling af kønsorganer)
• Ear (misdannelser af ydre og indre øre og hørenedsættelse).

Flerdobbelte sansetab, operationer og indlæggelser

Udover de seks mest udbredte misdannelser, er Willie ramt på en lang række andre organer. Noget af det der er den største udfordring, er det flerdobbelte sansetab af syn, hørelse, balance, den vestibulær sans samt taktilsansen. Det er udmattende altid at skulle kompensere for sansetabene, da man er konstant på overarbejde. Derudover har Willie en diffus smertetærskel, der gør, at Willie nogle gange går rundt med store smerter uden at han selv kan placere, hvor smerterne stammer fra.

Willie var indlagt på sygehuset de første seks måneder af sit liv. Han var 20 timer gammel, da han fik sin første operation for oesophagusatresi, en misdannelse der betyder, at mavesækken og spiserøret ikke hænger sammen. Derudover er Willies luftrør blødt og han kunne kun trække vejret igennem en tube. Da han var fire måneder gammel, fik han sin trakeostomi, som er en permanent tube i halsen, som han stadig har og formentlig skal leve med resten af sit liv. Da han var et år gammel, fik han sin første hjerteoperation og da han var 2,5 år, fik han sin egen transportable respirator.

De første mange år af Willies liv var præget af infektioner, akutte operationer og meget lange indlæggelser. Ofte varede indlæggelserne flere måneder ad gangen og store dele af Willies barndom er foregået på sygehuse. 

Den seneste livstruende infektion som Willie har haft, var den infektion, Willie fik i blodet i 2017. Det havde fatale konsekvenser og endte med en akut hofteoperation og en ny hjerteklap og dertil endnu flere måneders indlæggelse. 

Åben indlæggelse, positiv udvikling og succeser

Det er først nu, hvor Willie er blevet 13 år, at akutte indlæggelser og livstruende operationer ikke er en almindelig del af Willies hverdag. 

Willie har stadig sin tracheostomi og har respirator på 18-20 timer i døgnet. Han har åben indlæggelse på børneafdelingen og er tilknyttet flere forskellige sygehuse og mange forskellige sygehusafdelinger. Han sover ofte på intensiv, men ikke fordi han er syg. Når man har tracheostomi og respirator, bliver man overvåget 24 timer af respiratoriske hjælpere, og når der ikke møder en hjælper ind, er det en intensivafdeling, der har ansvaret for overvågningen. Derfor sover Willie tit på intensiv, selvom han ikke er så tit syg længere. 

Personer med CHARGE har mange ligheder, både fysisk og adfærdsmæssigt, men noget af det de har allermest til fælles, er, at de ofte overrasker og udvikler sig bedre end nogen tør spå om. I en alder af 13 år er Willie begyndt at kunne spise og synke så store mængder mad, at han nogle dage kan undvære sin sondemad. Det er en succes, der har krævet mange timers spisetræning, mange undersøgelser og ikke mindst et kæmpe ønske om at indgå i de sociale fællesskaber, der er forbundet med måltider. Det er en succes, som ingen læger eller ergoterapeuter overhovedet har turde håbe på. Kun de fagfolk der arbejder med personer med CHARGE bakkede helhjertet op om ideen om, at det en dag ville lykkedes. Om han nogensinde kommer helt af med sin sonde, det vides ikke, ligesom der er så meget andet ubekendt, når man har CHARGE.

En ukuelig appetit på livet

På trods af alle Willies mange udfordringer lever Willie et aktivt liv med fuld fart på (og mange pauser ind imellem). Han har en ukuelig appetit på livet og hans begejstring og glæde smitter af på alle omkring ham. Han elsker at lære nye ting og kan næsten ikke få nok af information om de emner, der optager ham. 

Willie er blevet teenager og det er i høj grad en ny verden, både for Willie, men også for dem omkring ham. Det er slut med legetøj på værelset og der bruges timer foran spejlet. Willie elsker sociale medier og er en sand entertainer. Han bruger mange fornøjelige timer på at filme og redigere billeder. 

Det er ofte tanker og drømme om fremtiden, der optager Willie. Han glæder sig til den dag, hvor han kan få sig et arbejde og taler tit om, hvordan han forestiller sig sit voksenliv skal være. Det er naturligvis svært at spå om, hvad fremtiden bringer, men en ting er helt sikkert med den indstilling Willie har til livet: Det bliver et liv med fest og farver!