Adam var 11 måneder da han fik sin diagnose. Lægerne har efterfølgende fortalt, at hvis han ikke havde fået diagnosen inden han var blevet et år, så var han måske død. Heldigvis kom diagnosen i tide, men både tiden med uvished og vished har givet anledning til mange tanker og bekymringer hos Adams forældre.
Diagnose: Von Gierkes type 1b
Der fødes 1 ud af 100.000 med Von Geikers sygdom i Danmark, som også kendes under flere andre synonymer. Årsagen til sygdommen er, at man har nedsat evne til at frigøre sukker (glukose) fra lagrene af kulhydrater (glykogen) i leveren og andre væv pga. mutationer i G6PC1-genet og nedsat aktivitet af enzymet glukose-6-fosfatase (GDS1a, omkring 80 % af patienterne) eller mutationer i SLC37A4-genet og defekt glukose-6-fosfat transporter (GSD1b).
Adams mor, Louise Klokmose Vinther, har skrevet deres sjældne-fortælling, som du kan læse her:
Adam blev født d. 30. april 2021 ved en ganske normal fødsel. Lige efter fødslen fik han målt sit blodsukker, som var på 0,5 mmol/l. Et blodsukker ved spædbørn må ikke komme under 2,5 mmol/l, så det var relativt lavt. Adam skreg meget da han blev født, og det endte med at vi gav Adam en sutteflaske, hvorefter han holdt op med skrige. Det skal dog siges, at vi fik at vide, at nogle gange kan man risikere at spædbørn kommer ud med et lavt blodsukker, som dog vil stige, når de får sukkervand og mad. Det gjorde Adams også til dels, så derfor tillagde man ikke det lave blodsukker nogen større betydning. Vi blev indlagt til observation på blodsukkeret et par timer og endte med at vi blev sendt hjem, da det steg når han fik mælk.
Marc og Louise (mor og far) havde tit snakket om at Adam ikke var motorisk med, og at han svedte og græd meget. Mor var ved læge med Adam to gange, hvor man konstaterede, at Adam nok “bare” var et meget varmt barn. Mor kom en tredje gang med Adam og fortalte, at det ikke var normalt, da Adam kunne ligge i en barnevogn i minusgrader og sne, og alligevel var både barnevognen og Adam våde af sved. Lægen sendte en henvisning til Viborg sygehus, hvorefter der gik yderligere fire måneder, før Adam blev tilset. Da vi på dette tidspunkt ikke vidste at Adam var syg, blev vi bare mere irriteret over, at der skulle gå fire måneder, før han blev undersøgt. Vi kunne jo se at Adam ikke var med motorisk. Han spiste samtidigt hel vildt og kastede alt op igen. Hvis ikke Adam sov så skreg han, og når han fik mad, holdt han op med at skrige. Han havde dog meget med at kaste alt hans mad op igen, hver gang han havde fået flaske, så det var nærmest som en skrue uden ende.
Utallige prøver og scanninger i jagten på en diagnose
Da vi endelig kom ind til samtale i Viborg, kiggede lægen på Adam, mærkede på hans mave og sagde til os, at vi skulle gå ned og få taget blodprøver. Da vi kommer tilbage til lægen fortæller hun os, at vi ikke kommer hjem, da hun kan se og mærke, at hans lever er alt for stor.
Vi bliver indlagt d. 4. marts 2022, der bliver taget utallige prøver hen over de næste mange dage, og en scanning af Adams lever viser, at lægen havde ret i sin antagelse om, at Adams lever var for stor.
Alle blodprøver som der blev taget på Adam, kunne nærmest ikke bruges, da blodet enten størknede for hurtigt eller fordi der var for meget fedt/mælk i hans blodprøver. Da Regionshospitalet i Viborg efter næsten 21 dage stadig ikke vidste, hvad han fejlede, endte det med at lægerne fra Viborg måtte ringe til Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet. De fortalte, at lægerne på Viborg skulle tage et blodsukker på Adam, som viste sig at være 1,6 mmol/l. Derefter ringede lægerne tilbage til Rigshospitalet, hvor efter lægerne kom ind til os og sagde, at de nok endelig havde fundet en diagnose som hed Von Gierkes, dog vidste de ikke, hvilken type det var. Både Adam, mor og far fik taget en gentest, som der kom svar på efter ca. en uge. Denne test viste at Adam havde Von Gierkes type 1b (han er nr. 3 i Danmark med den type). Da dette blev konstateret d. 25. Marts 2022, fik Adam også indopereret en Mic-key knap, så han kunne få det næring han havde brug for.
Maisenamel og ernæringspumpe
Vi kom på Rigshospitalet i starten af april, hvor vi fik en snak med læge Allan Lund og en diætist. Nu skulle Adam have Maizenamel som er behandlingen, og ernæringspumpe om natten. Maizenamel er kulhydrater, og Adam skal bruge kulhydrater for at kunne lave et blodsukker, men han har dog ikke helt endnu den effekt af det, som han skal have, da han ikke har dannet nok emzymer i kroppen, til at kunne optage Maizenaen helt. Da denne sygdom er en sjælden og livstruende sygdom, blev vi som forældre meget påpasselige omkring Adam.
Vi blev opfordret til at læse på sundhed.dk omkring sygdommen, men da den er sjælden, var det begrænset, hvad der stod om sygdommen. Det var med meget blandede følelser at få at vide, hvad Adam fejlede. Det var dejligt at vi endelig fandt ud af at han fejlede noget og hvordan vi skulle behandle det, men samtidigt var det også en mavepuster – for hvorfor er det lige os, der skulle få en sjælden syg dreng? Da vi fik at vide at sygdommen kunne gå ud over hans nyrer, at han kunne blive hjerneskadet, hvis ikke hans blodsukker blev passet på, var svært at komme igennem og acceptere at det var sådan nu. Rigshospitalet fortalte os, at hvis det ikke var blevet opdaget inden han var 1 år, ville han sandsynligvis være død af sygdommen, og Adam var 11 måneder, da han blev konstateret syg. Vi fik at vide at det var godt at han havde haft så meget laktat i hans krop, for ellers var han blevet hjerneskadet af det. Dette var ikke sjovt at få at vide, men også fordi vi havde presset på i lang tid for at få ham undersøgt. Tiden hvor vi gik i uvished, men også i vished har været en følelsesmæssig rutsjebanetur.
Vuggestuestart til september
Adam bliver snart to år, og skal starte i en mindre vuggestue til september med en støtteperson. Adam går pt. hjemme sammen med mor, som er på tabt arbejdsfortjeneste. Adam er stadig en lille smule bagud i hans udvikling, både kognitivt og motorisk. Vi har haft børnefysioterapeut på ham, som har hjulpet en del. Det at være på tabt arbejdsfortjeneste har været både godt og skidt, forstået på den måde, at det pludselig var en hel ny verden og dagligdag end man har været vant til. Mor var ved at læse til social- og sundhedsassistent, som hun skulle være startet op på igen efter barsel en måned efter vi fik Adams diagnose.
Da Adam skal have sondemad og Maizena hver eller hver 2. time i dagtimerne, bliver der lagt meget krudt i det og blodsukker målinger. For det meste er det fint at være hjemme med Adam, men det er også psykisk hårdt, specielt hvis Adam har en dag, hvor det kører skidt med blodsukkeret eller mange opkastninger. Når Adam har de gode dage, er det hyggeligt at gå hjemme med ham. Dog glæder mor sig en smule til at han skal starte i vuggestue til september, så han kan komme ud og blive socialiseret med andre børn, og mor snart kan komme lidt på arbejde igen.
Adam har fast nattevagt på om natten, og vi har afløsertimer i løbet af måneden, så mor kan få noget aflastning fra sygdom. Adam har også en storebror på 3 år der hedder Elias.
Sjældne-netværket
I Sjældne-netværket findes et netværk for Von Gierke disease. Læs mere om Sjældne-netværket her.
Læs mere om diagnosen her
Denne diagnose kaldes også Von Gierke disease, Glycogen Storage disease type 1 eller GSD 1.
Vil du dele din fortælling?
Hvis du har lyst til at dele din sjældne-fortælling, hører vi meget gerne fra dig. Send os en mail på mail@sjaeldnediagnoser.dk.