Fra venstre: Jane Villemoes, Mark Lindberg, Mia Hansen, Søren Lildal på skærm, Birthe Byskov Holm, Preben Sindt, Thorkild Pedersen. I FU sidder også Liselotte Wesley Andersen og Annika Dybdal.
Sjældne Diagnosers øverste myndighed er repræsentantskabet, som består af 1-2 personer fra hver medlemsforening. Der afholdes repræsentantskabsmøde to gange om året. På forårets repræsentantskabsmøde vælges Sjældne Diagnosers formand og medlemmer af forretningsudvalget og der aflægges regnskab. På efterårets repræsentantskabsmøde vedtages budget og aktivitetsplan for det kommende år. Herud over er der i tilknytning til repræsentantskabsmødet seminar, erfaringsudveksling mv.
Sjældne Diagnosers forretningsudvalg vælges af repræsentantskabet. Det består af formanden, fire medlemmer samt op til fire suppleanter.
Formand: Birthe Holm, Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta
Næstformand: Liselotte Wesley Andersen, Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
Kasserer: Preben Sindt, Landsforeningen Rett Syndrom
Mia Maria Rosendahl Hansen, Dansk Forening for Williams Syndrom
Thorkild Pedersen, Alfa 1-foreningen
Suppleanter:
Søren Lildal, Danmarks Apertforening
Mark Lindberg, Dansk Tourette Forening
Annika Dybdal, Protein Nedbrydnings Defekt foreningen
Jane Villemoes, Angelmanforeningen i Danmark