I Danmark har vi alle adgang til egne data, så snart de foreligger. Det er godt. Men det er skidt, hvis det fører til unødig usikkerhed om livet med alvorlig sjælden sygdom. Derfor foreslår Sjældne Diagnoser ændringer – også selvom det måtte betyde, at borgerens adgang til egne data forsinkes.
For indeværende har alle borgere via sundhed.dk adgang til prøvesvar og analyseresultater, når disse foreligger og er tilgængelige for andre (læger m.fl.). Dette er imidlertid ikke gældende for resultater af genetiske analyser, da disse hidtil ikke har haft et format, der muliggør adgang via sundhed.dk.
Nu er der ændringer på vej. Der arbejdes aktuelt på at etablere en national database over genetiksvar, som vil gøre disse svar umiddelbart tilgængelige på sundhed.dk.
Ændringerne vil betyde, at patienten – eller patientens forældre, da sjældne patienter ofte er børn – vil få adgang til alvorlige resultater, som kan være livsforandrende for hele familien. Men sjældenheden betyder, at det i mange tilfælde ikke er muligt på egen hånd at finde relevant, valideret viden om en given diagnose, herunder prognose og mulighed for evt. (lindrende) behandling. Det efterlader patienten og familien i et limbo af manglende eller tvivlsom information, når de får adgang til analyseresultaterne uden samtidig at have adgang til relevant fagperson.
Netop den sparsomme viden og ekspertise om sjældne sygdomme gør, at umiddelbar adgang til analysesvar er langt mere problematisk for sjældne patienter end for andre, der modtager information om alvorlig sygdom.
Sjældne Diagnoser foreslår, at resultater af genetiske analyser altid skal overbringes af en kvalificeret fagperson. Hvis det ikke er muligt at etablere en sådan procedure, bør borgerens adgang til resultaterne forsinkes indtil de kan overbringes af en kvalificeret fagperson, f.eks. senest 14 dage efter, at de foreligger. Der skal sikres en teknisk løsning i relation til sundhed.dk, der muliggør dette.
Sjældne Diagnoser retter henvendelse til en række beslutningstagere omkring dette, herunder Folketingets sundhedsudvalg, Indenrigs- og Sundhedsministeriet, Danske Regioner samt en række fagpersoner. Vi venter spændt på svar! Vi fortæller om svarene, efterhånden som de kommer – følg os på sociale medier og hjælp os med at sprede budskabet med #genetiskeanalyser:
- LinkedIn: https://www.linkedin.com/company/40870365/
- Twitter: https://twitter.com/Lene_Jensen_DK
- Facebook: https://www.facebook.com/SjaeldneDiagnoser; https://www.facebook.com/sjaeldnedagenDK
- Instagram: https://www.instagram.com/sjaeldnediagnoser/
For yderligere oplysninger: Ring til medlem af Sjældne Diagnosers forretningsudvalg, John Gerbild, tlf. 3071 1416 eller send en SMS til Sjældne Diagnosers direktør, Lene Jensen, tlf. 2171 6190.
Baggrund
I Danmark kaldes en sygdom sjælden, når 1 – 2 personer ud af 10.000 har den. Det svarer til 500 – 1.000 personer. Men langt de fleste diagnosegrupper er meget mindre end 500. De sjældne sygdomme er fortrinsvis medfødte og genetisk bestemt, samt alvorlige. Sjældne sygdomme er således også kendetegnet ved, at de kræver en særlig indsats omkring både diagnostik, behandling og social støtte. Sygdommene kan ikke helbredes og er meget forskellige. Ofte er flere tilstande til stede på samme tid, f.eks. indre og ydre misdannelser og/eller udviklingshæmning. Nye diagnostiske metoder betyder, at der stilles langt flere genetiske ultra-sjældne diagnoser end tidligere.
