Sjældne-fortællinger

Husker du Willie fra Sjældne-dagen 2024? Nu får du muligheden for at lære ham lidt bedre at kende. Willies mor, Gitte Krupsdahl, har skrevet en Sjældne-fortælling om Willie, som både giver et indblik i CHARGE syndrom og Willies opvækst.

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Clara, som lever med den sjældne diagnose Noonan syndrom. Men før Clara fik den diagnose gik der 10 år, hvor hun i mellemtiden fik flere andre forkerte diagnoser.

Rasmus blev født d. 30. september 2020, efter en helt normal graviditet og en ganske almindelig fødsel. Dagene og månederne efter fødslen skulle dog vise sig at blive alt andet end ganske almindelige. Rasmus er nemlig født med Möbius syndrom og den første tid var svær for familien.

For Amalie er juletiden speciel, da hun i sin barndom også har oplevet juletiden var præget af sygdom og indlæggelse. I denne Sjældne-fortælling kan du læse om, hvordan Amalie har tacklet sin sygdom gennem sin barndom og ungdomsliv.

Her kan du læse en Sjældne-fortælling om Luna, som lever med den sjældne kromosomafvigelse 22q11. Det er Lunas mor, Ida, som har delt deres fortælling med os.

I 2022 delte Mira en Sjældne-fortælling med os. Og det viste sig at være af stor betydning, for en læser henvendte sig til Sjældne Diagnoser for at komme i kontakt med Mira. Hun kendte nemlig til en, som levede med SCDS – og så fik behandling, der virkede.

I denne Sjældne-fortælling kan du møde Michael, som fortæller om hvordan han i løbet af nogle år fik konstateret den sjældne sygdom Superficiel siderose. Sygdommen gjorde, at Michael og hans familie måtte forholde sig til fremtiden og træffe svære beslutninger.

Ida lever med det sjældne syndrom Möbius Syndrom, som for hende har medført meget begrænset ansigtsmimik og manglende led på fingrene på begge hænder. I denne Sjældne-fortælling beretter Ida om, hvordan syndromet har påvirket hendes barndom, teenageårene og hvordan spørgsmålet “Hvor er min plads i verden?” har fyldt en del for Ida og som hun stadig vender tilbage til.

I denne Sjældne-fortælling giver Poul Erik et indblik i sin hverdag, hvor han lever med den sjældne sygdom MSA. En alvorlig, progredierende og uhelbredelig sygdom, som har haft store konsekvenser for Poul Erik, men som Poul Erik skriver: Jeg er stadig mig.

Adam var 11 måneder da han fik sin diagnose. Lægerne har efterfølgende fortalt, at hvis han ikke havde fået diagnosen inden han var blevet et år, så var han måske død. Heldigvis kom diagnosen i tide, men både tiden med uvished og vished har givet anledning til mange tanker og bekymringer hos Adams forældre.