Sjældne-fortællinger

Julie Christensen lever med den sjældne sygdom Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). I denne Sjældne-fortælling kan du læse om Julies muligheder for behandling og hvordan hendes hverdag med en sjældne sygdom er.

Silas Roest er 16 år og lever med den sjældne sygdom Crouzon syndrom. Han lever et liv, hvor sygdom fylder en del, men der er heldigvis også plads til meget andet. Han holder bl.a. foredrag som handler om forebyggelse af mobning, er kreativ i sin fritid og har stor glæde af sin ungdomsklub.

Malene Ramsing Roest er mor til Silas, der har Crouzon syndrom. Derudover har Silas to storebrødre, der har hver deres sjældne sygdom. I denne Sjældne-fortælling kan læse om, hvordan Malene vælger det positive mindset, selvom der kan være mange udfordringer i hverdagen. Og om hvordan hun og Silas bidrager til bekæmpe mobning.

I tidligere UNIK magasiner har vi mødt Andre og Gustav & Helle, som gav os et indblik i deres hverdag med en sjælden diagnose. Vi har fået nogle små opdateringer fra dem – læs med her.

Camille ser ekstremt dårlig. Hjemmet er lyst op som et tv-studie, hun kan ikke læse noget under skriftstørrelse 60 og siger nej til fester og socialt samvær, fordi hun ikke vil være en belastning for sine venner. Og så ser hun ind i en fremtid, hvor hun vil miste synet helt. Men det ændrede sig alt sammen for et år siden.

En sjælden sygdom kan påvirke en forskelligt alt efter, hvor du er i livet. Det ved Emma, der hele sit liv har levet med stofskiftesygdommen Fabry. Som barn var sygdommen der bare. Som trodsig teenager blev sygdommen sværere at acceptere. Og nu som voksen kvinde, der drømmer om at blive mor, har den arvelige sygdom igen fået en ny betydning.

Seksårige Neo er født med en sjælden sygdom, som forældrene ikke kendte til. Der gik flere måneder, før hans mor selv googlede sig til svaret. Sygdommen medfører flere symptomer, hvor særligt ét får store konsekvenser for den seksårige dreng.

Jeannie har været ind og ud af hospitalet hele sit liv på grund af en sjælden immundefekt. Som barn lærte hun hurtigt hospitalets procedurer og personale at kende. Men da hun overgik til voksenafdelingen og flyttede hjemmefra, gik det op for hende, at hun til gengæld ikke kendte sin sygdom ret godt.

Mira fortæller her om sit møde med en diagnose, som måske ikke findes. Undervejs har der været mange bud på, hvad det er det gør Mira syg, men der er endnu ikke endeligt stillet en konkret diagnose.

Heidi er 56 år og blev udredt for Tourettes Syndrom for 20 år siden. Hun så et program i TV, som fulgte en kvinde med diagnosen Tourettes og kunne genkende både sig selv og sønnen i symptomerne. Det satte gang i udredningsprocessen, først sønnen og så Heidi selv.