Sjældne-fortællinger

En barndom med smerter, et voksenliv med begrænsninger – og en diagnose, der kom sent. Mette deler sin historie om at leve med Chiari 1 Malformation.

Sofie er 31 år og lever med NF. Hendes liv har været præget af gentagne operationer, skolekampe, stress og store omveje. I denne personlige fortælling deler hun ærligt sin rejse fra en barndom med sygdom og smerter til et voksenliv, hvor hun har fundet ro, arbejdsglæde og modet til at gøre en forskel – også når vejen ikke blev, som hun havde forestillet sig.

I årevis mærkede Anne, at noget var galt – men ingen kunne forklare hvorfor. Først efter to store operationer og et livsforandrende sygdomsforløb fik hun diagnosen Cushings syndrom. Her fortæller hun ærligt om tabet af sit arbejdsliv, de kognitive følger og vejen mod ny mening som formidler og medkæmper for andre patienter.

I denne Sjældne-fortælling deler Annika Mørk Jensen sin personlige fortælling om livet med en krop, der gradvist faldt fra hinanden, længe før nogen forstod hvorfor. Som barn og ung fyldte dans og bevægelse meget i Annikas liv. Men allerede tidligt viste sygdommen sig i form af uforklarlige forstuvninger og brud, der i årevis blev afskrevet […]

Da Nicki var blot 14 dage gammel, begyndte en uventet rejse med hospitalsindlæggelser og uvished. Diagnosen MEN2b – en sjælden genmutation – ændrede familiens hverdag markant. Usynligheden af sygdommen skaber både udfordringer og ensomhed, men også styrke og håb. Læs Louises fortælling om livet med en sjælden sygdom.

I denne fortælling kan du møde Ida – en pige, der blev født med store blå øjne og et smittende smil, men også med en sjælden og alvorlig sygdom, der langsomt tog hendes færdigheder fra hende. Idas mor deler den hjerteskærende rejse fra de første tegn på udviklingsforsinkelse til diagnosen Sanfilippo Syndrom, en fremadskridende sygdom uden behandling.

Anne lever med Duane syndrom, en sjælden øjenbevægelsesforstyrrelse, der påvirker hendes evne til at bevæge øjnene korrekt. I mange år levede hun med skelen og hoveddrejning, men i 2015 mistede hun pludselig balancen. Siden da har Anne været i gennem en del operationer, som desværre ikke har været vellykkede og hun lever i dag med smerter og en méngrad på 18 %. Læs Annes historie og få et indblik i hendes hverdag med Duane syndrom.

Da Millie som lille får sin diagnose, ændrer livet sig drastisk. Cecilie, Millies mor, fortæller om udredningsforløbet, følelsen af isolation og frygten for fremtiden, men også om de små sejre, Millies ukuelige energi og de fællesskaber, hun har fundet støtte i.

Marias sygdom er hendes trofaste følgesvend. Alligevel har hun lært, hvor stærkt sindet kan være. Mød Maria, som lever med diagnosen Gaucher type 3.
”Min sygdom har gjort mit liv til en anderledes rejse, som har været fyldt med udfordringer og svære valg.”

Dette er Miras tredje Sjældne-fortælling, og i denne sidste udgave kan du læse om, hvordan Miras liv har formet sig efter hun nu har haft Semicirkulær Dehiscens Syndrom (SCDS) i tre år. En fortælling som belyser, at man også kan blive syg af at være syg og hvilket pres det kan være, at få et (arbejds)liv til at hænge sammen, når man lever med en sjælden sygdom.