Laura, 35 år
Diagnose
Crouzon syndrom. Genetisk grundet syndrom, der bl.a. indebærer vækstbetingede misdannelser af kranie- og ansigtsknogler.
Fremstående øjne, nedsat syn, hørenedsættelse samt nakke- og ledproblemer forekommer ofte. Hydrocephalus (”vand i hovedet”) forekommer. Mange har vejrtræknings- og spiseproblemer samt et påfaldende ansigtsudseende, der kan medføre psykosociale problemer.
Symptomerne varierer meget, selv indenfor samme familie. Det anslås, at der lever 150 – 200 mennesker i Danmark med Crouzon syndrom.
Medvirkende:
Laura Kjærgaard
Facebook: Laura Kjaergaard
Instagram: @lauraxfactor08
Forening
Fotograf
Helle Arensbak
Jeg vælger sygdommen fra
Laura Kjærgaard er 35 år og har Crouzon syndrom i en mild grad. Som en dobbelt komplikation har hun ligeledes PCO, som gør det rigtig svært at få børn og gennemføre en graviditet. Der er 50 % chance for at give Crouzon syndrom videre. Som ung kvinde midt i 30´erne har hun gjort sig mange tanker om at få børn, når hun har et syndrom.
Ikke for enhver pris
Laura har muligheden for at blive screenet for Crouzon syndrom i en fostervandsprøve i uge 10, idet hun for mange år siden blev genetisk udredt. Prøven kan give hende et svar på, om et kommende barn har fået hendes sygdom, eller det er rask.
“Jeg ved, at jeg en dag gerne vil have børn. Men jeg ved også, at jeg ikke vil sætte børn i verden for enhver pris. Jeg har muligheden for at få fortaget en screening ved en graviditet, og det er ikke alle der kan det. Langt de fleste tilfælde af børn med Crouzon syndrom, der bliver født i dag, er opstået ved genmutationer.“
Crouzon syndrom kan der derfor ikke screenes for som fx. Downs syndrom. Mutationerne opdages først sent i graviditeten eller efter fødslen.
“Det, at få foretaget en screening, sætter også et dilemma op. Vil man vælge et barn til eller vil man vælge et barn fra? Og det er svært. Men jeg har prøvet både at være pårørende til familie, der har svære grader af Crouzon syndrom. Og jeg har også selv prøvet at være udsat for nogle af de komplikationer og dele af en kompleks tilværelse, som følger med det at have Crouzon syndrom. Derfor vil jeg vælge at få en screening og afvente et svar.”
Med omtanke for barnet
Crouzon syndrom kan være en ubarmhjertig sygdom, og da Laura kan screene for den i en fostervandsprøve eller ved ægsortering vil hun bestemt bruge de muligheder hun har for at få lov til at træffe et aktivt valg. Det er først og fremmest for barnets skyld, at hun vil vælge det fra i en abort, hvis det er sygt.
Hun pointerer, at det er med omtanke for barnet og den tilværelse det vil få, og det liv der venter forude. Hun ønsker at få vished og derefter mulighed for et valg.
“Det er ikke en nem situation at stå i. Og selvom et barn jo altid er en velsignelse, så synes jeg også, at vi alle har et ansvar overfor at have tænkt på, hvad det er for et liv vi sætter barnet ind i. Derfor vil jeg benytte mig af den mulighed som jeg har, og som jeg er taknemmelig for, at jeg har. Og få foretaget en screening”.
En ubarmhjertig sygdom
Laura har grundlagt sin holdning i en tidlig alder med baggrund i hendes opvækst med både en bedstefar, en mor og to søstre med samme syndrom i meget forskellige grader. Laura er ikke i tvivl om, at hun vil vælge abort, hvis barnet har Crouzon syndrom. Selv med de odds der er for at kunne få børn og dertil et raskt barn.
“Grunden til at jeg har en stærk holdning omkring at få en screening og vælge et barn med Crouzon fra er fordi, at jeg synes at sygdommen i værste tilfælde er ubarmhjertig. Jeg synes det har været svært for mig, og de ting jeg har gennemgået med mobning og at vide at jeg er anderledes. At jeg ikke kan spejle mig i nogen.
Dertil kommer der så alle lægebesøgene, operationer og problemer med tænder, vejrtrækningsproblemer, taleproblemer, hørenedsættelse, det kan også være svækkelse af syn eller mange smerter. Det kan være forbundet med rigtig mange komplekse komplikationer. Når man har haft sygdommen så tæt inde på livet, så er det ikke svært at vælge den fra. Tanken om at sidde med et barn i mine arme er fantastisk, og en kæmpe velsignelse”, siger Laura.
“Jeg ville vælge sygdommen fra. Jeg ville ikke vælge livet fra. Og jeg ved godt, at det er det, man gør. Jeg er ikke naiv omkring det. Men sygdommen skal vælges fra. Fordi det er en hård tilværelse både for barnet, men også som pårørende. Jeg vil ikke vælge at få børn fra. Det skal forsøges. Måske”, fortæller Laura.
Screeninger for Crouzon syndrom
Der er to forskellige former for screening for Crouzon syndrom. Den mest almindelige er fostervandsprøven i uge 10, hvor man venter en lille uge på svar, og derefter skal træffe et valg. Det kan være et svært valg, når der er et lille liv inden i. Og man bare så gerne vil have et barn. Der er ikke uanede mængder af tid at beslutte sig i, hvis barnet er sygt, og man ønsker en abort. Eller man kan få foretaget ægsortering. Her tager man æg ud, og får dem screenet på gen nr. 10 for Crouzon Syndrom. Laura har tænkt over de forskellige scenarier.
“Jeg kan så være heldig at stå med et antal æg, som er raske og som dur. Og umiddelbart tror jeg, det for mig vil være nemmere at få foretaget ægsortering. Frem for når man er blevet gravid, og man ved at man har et liv inden i sig. Derfor tror jeg, at ægsortering for mig vil være nemmere”.
Laura har PCO og det besværliggør processen ved en graviditet betydeligt. Det er ikke kun valget efter en screening, der er er svært for hende.
“Jeg skal ikke kunne sige, hvis jeg har prøvet 16 gange at få børn, og jeg så endelig bliver gravid. Fik en screening og fik at vide, at barnet har Crouzon, så skal jeg ikke – så kan jeg ikke sidde og være totalt skråsikker på, at jeg stadigvæk vil tage valget om at vælge barnet fra. Men min første tanke er fravalg” siger Laura.
Skal jeg have børn?
“Et liv uden børn er en tanke, som jeg har vænnet mig til siden jeg var 15, da jeg fik at vide at jeg havde PCO. Og før det vidste jeg jo, at jeg har Crouzon syndrom. Der fødes så mange børn rundt omkring i verden, som er født ind i livsvilkår og dele af verden, hvor det måske ikke er muligt at tage sig af dem. Og de børn, synes jeg, at man skal give en chance og give en mulighed for en god tilværelse her i livet. Jeg havde allerede tænkt som teenager, at jeg skulle adoptere. At det var en option for mig med mine problemstillinger”, fortæller Laura.
Laura har en spændende hverdag med masser af gospel og musik. Passer børn ind i det liv?
“Jeg har et fantastisk liv, hvor jeg laver alt det jeg gerne vil lave. Og jeg sidder ikke på nuværende tidspunkt og har et savn efter at få børn. Jeg kan mærke det kommer tæt på, når mine venner og veninder får børn og snakker om børn – og jeg ser den velsignelse, som børn jo er.
Mine søstre har også fået børn. Det er fantastisk at se de her små poder vokse op. Jeg synes jo, at alle de børn der er her fortjener den bedst mulige tilværelse”, afslutter Laura.