Når der går kuk i kromosomerne, kan resultatet blive en sjælden sygdom. Sjældne sygdomme og handicap er nemlig genetisk betingede. Sjældne Diagnosers medlemsforening UniqueDanmark har sammen med Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet udgivet et lille hæfte om sjældne kromosomafvigelser.
Hvad er kromosomer? Hvilken slags kromosomafvigelser kan der ske? Hvordan undersøger man dem – og hvad kan de betyde? Svarene på disse og mange andre spørgsmål kan man læse i hæftet ”Sjældne kromosomafvigelser”.
De mange begreber og teknikker
Mange ved, at kromosomer er noget med arveanlæg og gener. Det er rigtigt, at kromosomerne er med til at bestemme medfødte egenskaber og sygdomme. Og når antal eller struktur af kromosomerne ikke er normale, så optræder en kromosomafvigelse. Dem er der mange forskellige af, ligesom der findes flere forskellige teknikker til at undersøge for dem. Det er ikke nemt stof, men i hæftet er en række tilgængelige forklaringer, som kan hjælpe på forståelsen.
Genetisk rådgivning
Men ét er at få kortlagt kromosomafvigelserne. Et andet er at finde ud af, hvad betydningen er for det barn eller den voksne, det handler om. Genetisk rådgivning kan hjælpe – der findes genetisk rådgivning på fem forskellige hospitaler landet over: Rigshospitalet, Sjællands Universitetshospital Roskilde Roskilde Universitetshospital, Odense Universitetshospital, Aarhus Universitetshospital og Aalborg Universitetshospital
Hæftet ”Sjældne kromosomafvigelser”
Hæftet kan bruges både før og efter genetisk rådgivning, så det bliver bare lidt nemmere at forstå. Hæftet er udarbejdet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk genetisk Klinik på Rigshospitalet.
Sjældne Diagnoser anbefaler hæftet til alle, der enten selv eller i familien har sjældne kromosomafvigelser.
